22. Какие признаки позволяют заподозрить врожденной гиперплазии коры надпочечников?
На ВГКН у новорожденных указывают гипоадреналовый криз или выраженная потеря соли. Вероятность ВГКН высока также при обнаружении у ребенка наружных половых органов промежуточного типа. Поскольку в отсутствие лечения гипоадреналовый криз и сольтеряющий синдром могут приводить к смерти, обнаружение у новорожденного наружных половых органов промежуточного типа требует быстрых исследований для подтверждения или исключения ВГКН. У большинства мальчиков с ВГКН наружные половые органы сохраняют нормальное строение, и поэтому во многих случаях (особенно при отсутствии данных о ВГКН в семейном анамнезе) диагноз при рождении не устанавливается.
23. Какие клинические признаки подтверждают или исключают диагноз ВГКН у новорожденных с наружными половыми органами промежуточного типа?
У подавляющего большинства генетических девочек с ВГКН при рождении обнаруживаются наружные половые органы промежуточного типа. У генетических же мальчиков, наоборот, ВГКН только в редких случаях бывает причиной такой аномалии. Поэтому при промежуточном строении наружных половых органов у генетических мальчиков ВГКН маловероятна. Это уменьшает необходимость срочных диагностических исследований, поскольку другие расстройства, обусловливающие такую аномалию у генетических мальчиков, редко грозят смертельным исходом. Присутствие гонад в мошонке или в паховой области говорит о мужском поле ребенка, так как пальпируемые гонады почти всегда являются яичками. Напротив, обнаружение матки (при физикальном исследовании или с помощью УЗ И) у ребенка с промежуточным типом строения наружных половых органов убедительно свидетельствует о его генетическом женском поле, что увеличивает вероятность ВГКН.
24. Обсудите роль молекулярно-биологических методов в диагностике ВГКН.
Современные молекулярно-биологические методы (в отличие от традиционного хромосомного анализа), позволяют быстро установить генетический, пол новорожденного. Учитывая тяжелые последствия ВГКН, следует, не дожидаясь результатов гормональных исследований, предполагать это состояние у любой генетической девочки с промежуточным типом строения наружных половых органов. Относить такого ребенка к тому или иному полу нужно, вероятно, лишь на основании результатов молекулярного анализа, поскольку ошибка грозит тяжелыми психологическими проблемами для него и его семьи. Ранняя диагностика и соответствующее лечение позволяют также избежать последствий длительного воздействия избытка надпочечниковых андрогенов (низкорослости, нарушения половой идентификации у девочек и психосексуальных расстройств у девочек и мальчиков).
25. Как подтверждают диагноз ВГКН?
Поскольку изначально неизвестно, носителем какого именно ферментативного дефекта является новорожденный с предполагаемой ВГКН (за исключением известных случаев такого дефекта в семейном анамнезе), следует определять содержание в сыворотке всех продуктов стероидогенеза до и после введения 250 мкг АКТГ. Недавно появилась возможность их определения в моче с помощью газовой хроматографии/масс-спектроскопии. Необходимо также определять активность ренина плазмы и уровень альдостерона. Повышенное содержание одного из стероидов при сниженном уровне другого помогает выяснить недостаточность конкретного фермента.
КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: ВГКН
1. ВГКН, самая распространенная врожденная патология, представляет собой группу нарушений, наследуемых аутосомно-рецессивным способом; чаще всего в основе ВГКН лежит недостаточность 21-гидроксилазы.
2. Наиболее тяжелыми проявлениями ВГКН являются промежуточный тип строения наружных половых органов у новорожденных, неонатальный сольтеряющий синдром, окончательная низкорослость и преждевременное половое развитие.
3. ВГКН диагностируют по результатам определения предшественников кортизола до и через 1 час после в/в введения 250 мкг тетракозактида. Ранняя диагностика, лечение малыми дозами кортикостероидов на первом году жизни и применение флудрокортиэона (даже в отсутствие клинических проявлений сольтеряюще-го синдрома) обеспечивают реализацию генетического потенциала роста у больных с ВГКН.
4. ВГКН редко бывает причиной формирования наружных половых органов промежуточного типа у генетических мальчиков.
