В настоящее время в групповую эритроцитарную систему Diego (Диего) включен 21 антиген (табл. 12.1), из них два редких (Dia и Wra) являются антитетичными по отношению к двум частым антигенам (Dib и Wrb) соответственно. Остальные 17 антигенов не имеют антитетичных партнеров и встречаются крайне редко у представителей всех обследованных популяций и этнических групп. Антиген Dia представляет определенный интерес для антропологов как своеобразный расовый маркер, поскольку встречается исключительно у монголоидов. К настоящему времени установлено, что специфичность антигенов Diaи Dib обусловлена заменой пролина на лейцин в позиции 854 на протеине полосы 3, встроенном в мембрану эритроцитов. Эта структура, выполняющая функцию транспортера анионов в клетке, также обозначается как АЕ1 или CD233.
Генная карта локуса DI (SLC4A 1, АЕ1, ЕРВЗ).
Классификация антигенов системы Diego
|
Обозначение |
Год открытия |
Частота, % |
Молекулярная основа |
|
|
авторское |
ISBT |
|||
|
Dia (Diego) |
Dil |
1955 |
< 0,01; 5-12 - монголоиды, 36 - индейцы Южной Америки |
Leu 854 Pro |
|
Dib (Luebano) |
Di2 |
1967 |
> 99,9; 90 - монголоиды, 64 - индейцы Южной Америки |
Pro 854 |
|
Wra (Wright) |
Di3 |
1953 |
< 0,01 |
Lys 658 Glu |
|
Обозначение авторское |
ISBT |
открытия |
Частота, % |
Молекулярная основа |
|
Wrb (Fritz) |
Di4 |
1971 |
>99,9 |
Glu 658 |
|
Wda (Waldner) |
Di5 |
1983 |
<0,01 I |
Met 557 Val |
|
Rba (Redelberger) |
Di6 |
1978 |
< 0,01 |
Leu 548 Pro |
|
WARR (Warrior) |
|
1991 |
< 0,01 |
He 552 Thr |
|
ELO |
|
1979 |
<0,01 |
Trp 432 Arg 0») |
|
Wu (Wulfsberg) |
|
1967 |
< 0,01 |
Ala 556 Gly '' |
|
Bpa (Bishop) ^ |
DilO |
1964 |
< 0,01 |
Lys 569 Asn |
|
Moa (Moen) |
Dill |
1972 |
<0,01 |
His 656 Arg |
|
Hga (Hughes) |
Dil2 |
1983 |
< 0,01 |
Cys 656 Arg |
|
Vga, Van, Vugt |
Dil3 |
1981 |
< 0,01 |
His 555 Tyr |
|
Swa (Swann) |
Dil4 |
1959 |
<0,01 |
Gin (Trp) 646 Arg |
|
BOW (Bowyer) |
Dil5 |
1988 |
< 0,01 |
Ser 561 Pro |
|
NFLD (Newfoundland) |
Dil6 |
1984 |
<0,01 |
Asp 429 Glu Ala 561 Pro |
|
Jna (Nunhart) |
Dil7 |
1964 |
<0,01 |
Ser 566 (Pro) |
|
KREP |
Dil8 |
1997 |
< 0,01 |
Ala 566 Pro |
|
Tra, Traversu |
Dil9 |
1960 |
< 0,01 |
Asn 551 Lys |
|
Fra (Froese) |
Di20 |
1978 |
< 0,01 |
Lys 480 Glu |
|
SW1 |
Di21 |
1987 |
<0,01 |
Trp 646 Arg |
Различия другой пары антигенов (Wra и Wrb) обусловлены аминокислотной заменой Lys 658 Glu в белке полосы 3. Эритроциты с дефицитом гликофорина А имеют группу Wr(a-b-). Таким образом, для экспрессии на эритроцитах антигена Wrb (DI4) требуется присутствие как белка полосы 3, так и гликофорина А. Остальные антигены системы Diego являются результатом точковых мутаций в различных участках гена DI9приводящих к аминокислотным заменам в соответствующих участках протеина полосы 3 (рис. 12.1). Новые аминокислотные последовательности иммуногенны и способны стимулировать синтез антител, специфически их распознающих. Нулевой фенотип, Di(a-b-), в системе Diego не известен. Ген SLC4A1, контролирующий синтез белка полосы 3, картирован на хромосоме 17 в позиции 17ql2-q21. Структура гена исследована (табл. 12.2).
Организация гена SLC4A1
|
Экзон |
Количество пар оснований |
Позиция кодируемых аминокислот |
Размер интрона, кб |
|
1 |
582 |
|
>3 |
|
2 |
83 |
1-5 |
0,125 |
|
3 |
91 |
6-36 |
0,998 |
|
4 |
62 |
37-57 |
0,757 |
|
5 |
181 |
57-117 |
0,095 |
|
6 |
136 |
117-162 |
0,472 |
|
7 |
124 |
162-203 |
0,227 |
|
8 |
85 |
204-232 |
0,152 |
|
9 |
182 |
232-292 |
0,539 |
|
10 |
211 |
293-363 |
0,232 |
|
11 |
195 |
363-428 |
0,178 |
|
12 |
149 |
428^477 |
0,114 |
|
13 |
195 |
478-542 |
1,503 |
|
14 |
174 |
543-600 |
0,377 |
|
15 |
90 |
601-630 |
0,543 |
|
16 |
167 |
631-686 |
1,126 |
|
17 |
254 |
686-771 |
1,527 |
|
18 |
170 |
771-827 |
0,086 |
|
19 |
174 |
828-885 |
0,620 |
|
20 |
2146 |
886-911 |
|
