10. Какие наиболее распространенные синдромы множественных пороков развития включают врожденную диафрагмальную грыжу?
Врожденная диафрагмальная грыжа является компонентом следующих синдромов:
- Фринса (Fryns).
- Донней (Donnai).
- Де Ланге (Корнелии де Ланге).
- Беквита-Видемана.
- Симпсона-Голейби-Бехмел (Simpson-Golabi-Behmel).
- Дениса-Дреша (Denys-Drash).
- Поллистера-Киллиана (Pallister-Killian), мозаичной тетрасомии короткого плеча 12-й хромосомы.
- Перлмена (Perlman).
- Анеуплоидий и других хросомных расстройств.
11. Какие заболевания следует включать в дифференциальный диагноз при следующей клинической картине у новрожденного: мягкие отеки тыльной стороны кистей и стоп, избыток кожи и низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, порок сердца и аорты, вальгусная деформация локтевых суставов, порок развития почек?
- Синдром Тернера. Синдром Нунана.
12. Какое обследование необходимо ребенку, описанному в вопросе 11?
Цитогенетическое исследование лейкоцитов периферической крови (G-окрашивание).
- Исследование слуха.
- После исключения хромосомных аномалий — определение гена синдрома Нунана(геиа PTPN11).
- Эхокардиография, при необходимости другие исследования сердца.
- УЗИ почек.
- Консультация генетика, консультации специалистов относительно возможной коррекции пороков развития.
КДЮЧЕВЫБМОМЕНТЫ: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
- Некоторые пороки развития, например, расщелина верхней губы и неба, имеют многофакторную природу и возникают вследствие сочетания наследственных и средовых факторов.
- При задержке внутриутробного развития и (или) пороках развития показаны генетические исследования, исключение врожденных инфекций и воздействия тератогенов.
- Наиболее распространенный порок развития - дефекты нервной трубки.
- Единичные мелкие аномалии развития (например, обезьянья борозда на одной ладони) наблюдаются часто и далеко не всегда свидетельствуют о наследственном заболевании. Однако при большом их количестве его вероятность более высока.
