Какие расстройства синтеза кортикостероидов необходимо включать в дифференциальный диагноз при вирилизации наружных половых органов у новорожденного с кариотипом 46ХХ?
- Дефицит 21-гидроксилазы. Клиническая картина зависит от того, частичный он или полный. Первый приводит к вирилизации наружных половых органов, второй — к сольтеряющему синдрому и проявлениям дефицита кортизола (гипогликемии, падению артериального давления).
- Дефицит 11-гидроксилазы. В 50-80 % случаев наблюдается задержка натрия, артериальная гипертония, а у девочек также вирилизация наружных половых органов.
- Дефицит белка, регулирующего синтез стероидов в ответ на внезапные стимулы (StAR) (например, врожденную липоидную гиперплазию надпочечников), который проявляется сольтеряющим синдромом и промежуточным между мужским и женским типом половых органов у мальчиков.
- Дефицит 3-р-гидроксистероид дегидрогеназы, который проявляется сольтеряющим синдромом, легкой вирилизацией у девочек или промежуточным между мужским и женским типом наружных половых органов у мальчиков.
- Дефицит 17-ос-гидроксилазы, который проявляется артериальной гипертонией и промежуточным между мужским и женским типом наружных половых органов у мальчиков.
Какой процесс нарушается при врожденной гиперплазии коры надпочечников за счет дефицита 21-гидроксилазы:
- 1) генетическое детерминирование пола;
- 2) дифференцировка гонад;
- 3) формирование внутренних половых органов;
- 4) Формирование наружных половых органов у девочек
Правилен 4-й ответ. У девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников кариотип женский (46ХХ). Развитие матки и маточных труб из мюллеровых протоков происходит нормально. Фактор регрессии мюллеровых протоков не секретируется. Образования производных вольфовых протоков не происходит, так как отсутствуют яички. Вирилизация наружных половых органов наступает вследствие повышенного образования андрогенов надпочечниками.
Каковы причины повышения уровня андрогенов в организме беременной, вследствие которого у плода женского пола может наступить маскулинизация?
- Опухоли, секретирующие андрогены.
- Прием синтетических прогестагенов, андрогенов или производного тестостерона орданозола.
К какому пороку развития у плода мужского пола может привести прием матерью прогестагенов при беременности сроком 10 недель?
Воздействие прогестагенов на плод мужского пола в 8-14 нед. беременности может привести к гипоспадии.
