Какие кожные проявления туберозного склероза наиболее часто наблюдаются у новорожденных?
Гипопигментированные пятна — так называемые пятна в виде листа ясеня, а также соединительнотканные невусы («шагреневые заплатки»). Аденомы сальных желез (ангиофибромы кожи лица) обычно появляются к трем годам и позднее, а околоногтевые фибромы и фибромы десен — в постпубертатном возрасте. Так как кожа детей первых месяцев жизни лишена пигмента, гипопигментированные пятна различимы только в лучах лампы Вуда. У новорожденных встречается и такое опасное проявление туберозного склероза, как рабдомиома сердца, поэтому при подозрении на туберозный склероз показана эхокардиография.
Всегда ли гипопигментированные пятна на коже свидетельствуют о туберозном склерозе?
Нет. В большинстве случаев гипопигментированные пятна представляют собой безобидную мелкую аномалию, однако большое количества пятен в виде «листа ясеня» при отягощенной туберозным склерозом наследственности, судорогах в период новорожденности, рабдомиоме сердца или кистах почек настораживают в отношении туберозного склероза.
Туберозный склероз наследуется аутосомно-доминантно. С какими именно генными аномалиями он связан?
Мутации, приводящие к туберозному склерозу, происходят в двух отдельных хромосомных комплексах на двух разных хромосомах. Комплекс туберозного склероза 1, в котором происходят мутации гена белка хамартина (hamartin), располагается на 9-й хромосоме (9q34.3), комплекс туберозного склероза 2, в котором происходят мутации гена белка туберина, — на 16-й хромосоме (16р13.3).
Что такое «коллодиевый ребенок»?
Этим термином обозначают врожденные изменения кожи, которые кажутся смазанными коллодием, так как покрыты желтой блестящей пленкой.
Какому типу ихтиоза соответствуют изменения кожи, обозначаемые термином «коллодиевый ребенок» ?
Чаще всего тому типу, который переходит в небуллезную ихтиозиформную эритродермию, называемую также врожденной ихтиозиформной эритродермией. «Коллодиевой» пленкой проявляется и другая редкая форма ихтиоза — ламел-лярный ихтиоз. Приблизительно в 5% случаев «коллодиевая» пленка не сопровождается другими проявлениями ихтиоза. В то же время при ихтиозе эта пленка наблюдается не всегда.
