Каковы физиологические последствия недостаточности 5а-редуктазы?
При недостаточности редуктазы нарушено превращение тестостерона в ДГТ, что приводит к неполной вирилизации наружных половых органов. Исследование этого дефекта в крупных семьях Доминиканской Республики и сектора Газа (Израиль) позволило установить, что он наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Опишите клинические проявления недостаточности 5сс-редуктазы.
У мальчиков с недостаточностью 5ос-редуктазы наружные половые органы при рождении имеют промежуточный тип строения- от простой гипоспадии с искривлением полового члена до слепо заканчивающегося влагалища и похожего на клитор полового члена. Чаще всего обнаруживают мочеполовой синус со слепо заканчивающимся укороченным влагалищем. В период полового развития мальчики (но не девочки) подвергаются вирилизации. Обычно дети с недостаточностью 5а-редуктазы до периода полового развития воспитываются как девочки, но затем продолжают жить как мужчины и в некоторых случаях даже способны к оплодотворению. В последнее время, однако, это состояние распознается достаточно рано, и таких детей уже с младенчества воспитывают как мальчиков.
КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
- Промежуточное строение наружных половых органов у новорожденных следует расценивать как социально-психологическое неотложное состояние, требующее участия многих специалистов в определении пола воспитания ребенка.
- Этот вопрос должен решаться с участием микропедиатра, эндокринолога, уролога и генетика.
- Промежуточное строение наружных половых органов может быть проявлением одного из 4-х основных нарушений: вирилизации плодов женского пола (46.ХХ), неполной вирилизации плодов мужского пола (46.XY), нарушения дифференцировки гонад и неклассифициру-емых форм (криптохизм, гипоспадия, пороки развития). Наиболее частой причиной промежуточного строения наружных половых органов является ВДКН, обусловленная недостаточностью 21 -гидроксилазы.
- Присутствие Y-хромосомы в ткани гонад увеличивает риск их злокачественного перерождения; поэтому следует учитывать необходимость удаления таких гонад в том или ином возрасте.
