34. От какого слова происходит термин «факоматозы»?
Термин «факоматозы» происходит от греческого слова phakos (чечевица) и отражает патогномоничный для этой группы заболеваний симптом — множественные округлые пигментные пятна на коже. Кроме того, для факоматозов характерны гамартомы — опухолевидные узелки, возникающие вследствие нарушения эмбрионального развития в различных органах, в частности в ЦНС и в глазах. Обычно термин «нейроэктодермальные дисплазии» относят именно к факоматозам.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ В ОБЛАСТИ ПОЗВОНОЧНИКА, ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ ДИЗРАФИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ СПИННОГО МОЗГА
- Аномальное оволосение в виде пучков волос.
- Аномальные образования на коже (гемангиомы, пигментные невусы).
- Ямки на коже, свищевые ходы или подкожные узлы в поясничной области.В 80-90% случаев дизрафическим аномалиям спинного мозга сопутствуют аномалии позвоночника,Дизрафические аномалии спинного мозга следует иметь в виду при прогрессирующей мышечной слабости или утрате чувствительности в ногах, нарушениях походки, деформации стоп, неврогенных нарушениях функции сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки.Дизрафические аномалии спинного мозга сопутствуют аномалии заднего мозга Киари, сирингомиелии, фиксации спинного мозга.
35. Какие два аутосомно-доминантно наследуемых синдрома из группы нейроэктодсрмальных дисплазии встречаются наиболее часто?
Нейрофиброматоз и туберозный склероз. Оба синдрома наследуются аутосомно-доминантно, но встречаются в основном как спорадические. Частота нейрофиброматоза типа I — 3 на 10 ООО живорожденных, типа II — 2 на 100 000 живорожденных, ту серозного склероза — 1 на 6000 живорожденных.
36. Насколько часто у новорожденных обнаруживаются пятна цвета кофе с молоком?
Приблизительно 2% новорожденных афроамериканцев имеют 3 пятна цвета кофе с молоком, тогда как лишь 0,3% новорожденных белой расы имеют хотя бы 1 пятно. Множественные пятна цвета кофе с молоком у новорожденных белой расы настораживают в отношении нейрофиброматоза гораздо больше, чем у афро-американцев. В связи с высокой частотой спонтанных мутаций указания на нейрофиброматоз в анамнезе обнаруживаются лишь в половине вновь диагностированных случаев.
