54. Каковы причины синдрома Поттера?
Синдром Поттера — комплекс пороков развития, вызванных резким малово-дием. Почти полное отсутствие околоплодных вод приводит к сдавлению плода, а последнее, в свою очередь, — к сплющиванию и уплощению лица, косолапости и гипоплазии легких. Часто синдром Поттера сопровождается тазовым предлежа-нием плода. Нормальное развитие легких плода невозможно без достаточного образования наполняющей их жидкости и адекватных движений дыхательных мышц. Так как и то, и другое при отсутствии околоплодных вод резко нарушается, возникает гипоплазия легких, от которой погибает большинство новорожденных с синдромом Поттера. Первоначально синдром Поттера был описан при аге-незии идисплазии почек, позднее — при обструкции шейки мочевого пузыря и преждевременном разрыве плодного пузыря задолго до родов. Однако некоторые авторы относят термин «синдром Поттера» исключительно к комплексу пороков развития вследствие маловодия, сопровождающего агенезию почек.
Главным проявлением синдрома Поттера часто бывает глубокая дыхательная недостаточность с первых минут жизни. ИВЛ при ней нередко осложняется пневмотораксом вследствие ужесточения режима при попытках достигнуть адекватного газообмена. В тяжелых случаях дети погибают уже через несколько часов после рождения.
55. Почему супругам, у которых родился ребенок с синдромом Поттера, следует рекомендовать УЗИ почек?
Агенезия почек, следствием которой является синдром Поттера (в узком ачении этого термина — см. вопрос 54) может иметь спорадическую или многофакторную природу, но бывает и доминантно наследуемой с вариабельной экспрессией, т. е. возможна недиагностированная до рождения больного ребенка односторонняя агенезия почки у одного из родителей. Если она отсутствует, риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком равен приблизительно 3%. При агенезии почки у одного из родителей риск составляет 50%, так как порок наследуется доминантно.
56. В чем разница между клинодактилией, синдактилией и камптодактилией?
- Клинодактилия — искривление пальца стопы или кисти, обычно V, вследствие гипоплазии средней фаланги, вызванной отставанием в развитии. Нормальным читается искривление внутрь, не превышающее 8?. Более выраженное искривление рассматривается как мелкая аномалия развития.
- Синдактилия — неполное отделение пальцев рук (обычно III и IV) или ног (обычно II и III) друг от друга.
- Камптодактилия —аномальное пребывание пальцев рук или ног постоянно в положении сгибания.
57. Часто ли наблюдаются врожденные кожные привески перед ушной раковиной?
Кожные привески или ямки перед ушной раковиной обнаруживаются у 0,3-1,0% людей (частота колеблется в зависимости от расовой принадлежности). У женщин они наблюдаются в два раза чаще, чем у мужчин, и могут наследоваться аутосомно-доминантно. По-видимому, они представляют собой рудименты жаберных дуг и щелей — мелкую аномалию развития, которая не является показанием к поиску более значительных пороков.
58. Как определить, действительно ли ушные раковины располагаются ниже, чем в норме?
О низком по сравнению с нормой расположении ушных раковин свидетельствует нахождение их верхушек под линией, соединяющей наружные углы глаз. Еще более точным указанием на это является расположение ушных раковин ниже горизонтальной плоскости, лежащей на уровне внутренних углов глаз. Однако низкое расположение ушных раковин наблюдается у 10% людей, не имеющие каких-либо наследственных и врожденных дефектов.
