46. Где локализуется ген, ответственный за развитие классической формы генерализованной дистонии?
Молекулярно-генетические исследования показали, что ген, ответственный за развитие классической генерализованной дистонии (DYT1), расположенна 9 хромосоме (9q34). Недавно было выявлен характер мутации DYTl-гена, которая заключается в делеции триплета гАГ в области С-конца гена, кодирующего аденозинтрифосфат-связывающий белок (торсин А). Данные о возможности развития дистонии в зрелом возрасте вследствие аналогичной мутации нуждаются в подтверждении.
. Больная цервикальной дистонией, которая в основном проявляется поворотом головы влево (тортиколлис) с выраженным напряжением и гипертрофией правой грудиио-ключично-сосцевидной мышцы.
47. Какова наиболее частая форма фокальной дистонии?
Область шеи чаще всего вовлекается в дистонический гиперкинез. Среди 1000 больных, наблюдающихся в Центре по изучению болезни Паркинсона и расстройств движения при Бэйлорском медицинском колледже, у 77% имела место цервикальная дистопия, либо изолированная (в 33% случаев), либо сопровождающаяся дистоническим гиперкинезом других частей тела. Эта форма несколько чаще отмечается у женщин (61%). В зависимости от того, какие мышцы вовлекаются, формируются разные патологические позы. У большинства пациентов наблюдается сочетание нескольких типов цервикальной дистонии, например, тортиколлиса, латероколлиса и антероколлиса. Боль имеет место приблизительно у 70% пациентов с цервикальной дистонией, в то время как тремор, дистонический или напоминающий эссенциальный, наблюдается в 60% случаев.
Какие другие формы фокальной дистонии встречаются?
Второе по частоте место среди других форм фокальной дистонии занимает блефароспазм, который может быть изолированным (11%) или сочетаться с оромандибулярной дистонией (23%). Он характеризуется непроизвольным зажмуриванием глаз, которое происходит в результате дистонического сокращения круговой мышцы обоих глаз. У женщин блефароспазм встречается в три раза чаще, чем у мужчин. Начало заболевания, как правило, постепенное. Первоначально пациенты отмечают учащенное моргание, которое провоцируется ярким светом, ветром или стрессом, со временем развивается стойкое зажмуривание глаз. По мере про-грессирования дистония охватывает другие лицевые мышцы, прежде всего жевательные, а также мышцы шеи. Некоторые движения могут выполнять функцию корригирующих жестов, то есть помогают пациентам удерживать глаза открытыми (пример, подтягивание пальцами верхних век вверх, разговор или зевота). Примерно 15% пациентов фактически становятся слепыми, поскольку утрачивают способность держать глаза открытыми.
Дистонический писчий спазм — форма дистонии, возникающая лишь при выполнении определенного действия (кинезиоспецифическая дистония) письма развивается дистонический, как правило, болезненный спазм мышц предплечья, в результате чего больной не может больше писать. По мере прогрессирования заболевания дистония теряет специфичность и может возникать при выполнении действий, осуществляемых мышцами кистИ) а затем может распространяться и на проксимальную мускулатуру. Приблизительно в 50% случаев аналогичные проявления развиваются и на противоположной стороне. Другие виды дистонии, связанной с определенными действиями, наблюдаются у музыкантов (дистония пианистов или гитаристов), у представителей других профессий, связанных с выполнением тонких координированных движений (профессиональная дистония). Реальные показатели распространенности упомянутых форм дистонии не известны, так как лишь незначительное количество пациентов обращается за медицинской помощью.
