80 . Какие пренатальные ультрасонографические находки характерны для анеуплоидии?
Короткая бедренная кость, внутриутробная задержка развития плода, врожденные пороки сердца, пиелоэктазия, эхогенные очаги в миокарде, эхогенность кишечника, кисты сосудистых сплетений желудочков головного мозга, лимфатическая киста шеи.
81. Какое расстройство может возникать у новорожденных от матерей с синдромом HELLP (Hemolysis — гемолиз, Elevated Liver function tests — повышение активности печеночных ферментов, Low Platelets — тромбоцитопения)?
Расстройство окисления жирных кислот длинноцепочечной гидроксил-коэнзимА-дегидрогеназой.
82. Какой врожденный порок сердца характерен для синдрома Ди Джорджи?
Конотрункальные пороки — тетрада Фалло, прерывистая дуга аорты, общий легочный ствол и дефекты межжелудочковой перегородки.
83. Какие, кроме порока сердца, дефекты включает синдром Ди Джорджи?
Расщелину верхней губы и нёба, гипотиреоз, гипопаратиреоз, проявляющийся гипокальциемией, иммунодефицит вследствие гипоплазии тимуса и нарушение функции Т-лимфоцитов, гипотрофию, задержку психомоторного развития.
Какие наследственные метаболические расстройства сопровождаются пороками развития?
Синдром Смита-Лемли-Опица (пороки сердца, мочевых путей и половых в), пероксисомальные расстройства (пороки сердца и ЦНС, точечная дисплазия эпифизов, кисты почек), расстройства гликозилирования (пороки ЦНС,
мочевых путей и половых органов, кисты почек), расстройства окисления жирных кислот (кисты почек, гипертрофическая кардном и опатия, пороки ЦНС, в том числе гипоплазия мозжечка).
85. В основе каких наследственных заболеваний лежит увеличение повторения нуклеотидных триплетов?
Синдрома ломкой Х-хромосомы, дистрофической миотонии, хореи Ген-тингтона, спиноцерелллрной атаксии, спинобульбарной амиотрофии (болезни Кеннеди).
86. Для каких наследственных заболеваний у новорожденных характерна тяжелая мышечная гипотония?
Синдрома Прадера-Вили, врожденной миопатии и мышечной дистрофии, наследственных метаболических расстройств,
87. Какие стертые проявления заболевания можно обнаружить у одного из родителей ребенка с дистрофической миотонией?
У матери могут быть «миопатическое лицо» — малоподвижное с полуоткрытым ртом, отсутствием складок на лбу, не полностью закрывающимися глазами, затруднения глотания, нарушения речи, миотония, выражающаяся в невозможности разжать сжатый кулак, катаракта. Заболевание связано с нестабильностью повторений триплетов аленин-гуанин-цитозин/цитозин-тимидин-гуанин. Увеличение числа повторений при передаче от матери более вероятно, чем при передаче от отца Чем больше число повторений, тем раньше начинается и тяжелее протекает миотония.
