У людей Xg(a-) экспрессия антигена CD99 варьирует от низкой степени до высокой (Tippett и соавт. [92]). Для объяснения этого феномена Goodfellow и соавт. [45] предложили гипотезу о существовании XG-регуляторного локуса - XGR. В позиции цис ген XGR влияет на активность генов XG и МС2 на Х-хромосоме, а также гена МС2 на Y-хромосоме. Ген XGR представлен двумя аллелями: XGRIown XGRhigh. АллельXGRlow препятствует экспрессии CD99, в то время как аллельXGRhigh ей способствует. В соответствии с этой моделью женщины Xg(a-) имеют ген XGRlow на обеих Х-хромосомах и экспрессия CD99 у них неизменно низкая. Мужчины Xg(a-) имеют ген XGRlow на Х-хромосоме, но при этом на Y-хромосоме может присутствовать как XGRlow, так и XGRhigh, и именно это определяет уровень экспрессии CD99.
Ген XGR является псевдоаутосомным, поскольку образуется в результате X-Y-рекомбинации.
Модель, согласно которой экспрессия антигенов Xga и CD99 регулируется одним и тем же геном XGR, позволяет объяснить, почему частота и выраженность антигенов Xga и CD99 столь связаны. Она также позволяет понять, почему матери Xg(a~) имеют сыновей Xg(a+): сын наследует от матери ген Xg с Х-хромосомой, а от отца ген XGRhighс Y-хромосомой, несущей рекомбинацию XG-XGR, кодирующую антиген Xga.
Следует отметить, что модель, предложенная Goodfellow и соавт., остается гипотетической, однако она весьма конструктивна, поскольку позволяет объяснить имеющееся разнообразие фенотипов Xg и CD99.
Влияние аллелей High и Low гена XGR на выраженность антигенов Xga и CD99
|
XGR-annem на хромосоме |
Фенотип |
|||
|
Женщины |
X |
i;"v ' X |
Xg |
CD99 |
|
High |
High |
Xg(a+) |
Сильный |
|
|
High |
Low |
Xg(a+) |
Сильный |
|
|
Low |
Low |
Xg(a-) |
Слабый |
|
|
Мужчины |
X |
Y |
Xg |
CD99 |
|
High |
High |
Xg(a+) |
Сильный |
|
|
High |
Low |
Xg(a+) |
Сильный |
|
|
Low |
High |
Xg(a-) |
Сильный |
|
|
Low |
Low |
Xg(a-) |
Слабый |
|
