В основе некоторых доминантно наследуемых заболеваний нервной системы лежит увеличение повторения триплетных нуклеотидных кодов. Вероятность: такого увеличения зависит от специфики заболевания и от того, кто из родителей передает его. Например, увеличение повторения триплета гена миото-нии более вероятно при передаче от матери, а хореи Гентингтона — от отца.
Большинство проявляющихся в детстве моногенных заболеваний наследуется аутосомно-рецессивно.
Гены, кодирующие митохондриальные белки, могут локализоваться в митохондриях и наследоваться только от матери или в ядре и наследоваться аутосомно-рецессивно.
Генетический мозаицизм иногда проявляется неравномерной (в виде завитков) окраской кожи.
В настоящее время существуют молекулярно генетические методы диагностики более 2500 наследственных заболеваний.
31. Какова доля случаев синдрома Дауна, обусловленных транслокацией?
Несбалансированной робертсоновской транслокацией, в результате которой возникает трисомия 21-й пары, обусловлено 3,3% случаев синдрома Дауна. Среди больных, родившихся от молодых матерей, частота подобных случаев в 2-3 раза выше. (У больных от матерей моложе 30 лет — 6-8%.) Треть случаев транслокационного синдрома Дауна обусловлена робертсоновской транслокацией у отца, остальные 2/3 — вновь возникающими в процессе деления овоцита транслокациями.
32. Каков в целом риск синдрома Дауна у детей от последующих беременностей?
У женщин до 40 лет с нормальным кариотипом при нормальном кариотипе у отца ребенка риск равен 1%. После 40 лет риск с каждым годом возрастает. При транслокации 21-й хромосомы у матери риск составляет 10-15%. Если носителем транслокации является отец, — риск 2-5%. Согласно одной из гипотез такая разница объясняется малой подвижностью сперматозоидов, несущих транслокацию.
- Какие генные аномалии учащаются с увеличением возраста отца? Вновь возникшие мутации.
- Почему синдром трисомии 21-й хромосомы называют синдромом Дауна? Фенотип этого синдрома описал еще в 1866 году врач из графства Суррей
в Южной Англии Джон Ленгдон Даун. Однако лежащую в его основе хромосомную аномалию — трисомию 21-й хромосомы — открыли только в 1959 году.
35. Какое наследственное заболевание имеет самую высокую частоту мутаций на гамету в поколении?
Нейрофиброматоз. Расчетная частота мутации, приводящей к этому заболеванию, равна 1 х 10' на 1 гаплоидный геном. ,У детей нейрофиброматоз проявляется ятнами цвета кофе с молоком и мелкими пигментными пятнами типа веснушек в подмышечных областях. Нейрофибромы развиваются позднее. Заболевание сопровождается 10% риском злокачественных новообразований и часто неспособностью к обучению.
