Напишите нам

Поиск по сайту

Как выявить гиперплазию С-клеток?

Этому помогает стимуляционная проба с пентагастрином. Уже сформировав­шийся МРЩЖ выделяет пептиды и гормоны, в норме не секретируемые пара-фолликуллярными клетками: соматостатин, тиролиберин, вазоактивный интес-тинальный пептид, проопиомеланокортин, карциноэмбриональный антиген и нейротензин.

Какая опухоль при синдроме МЭН типа Па занимает второе по частоте место?

В 50-70% случаев синдрома МЭН типа Па развивается феохромоцитома (у 84% больных двусторонняя). Эти опухоли секретируют бульшие количества адренали­на, чем спорадические феохромоцитомы и поэтому реже обусловливают артериаль­ную гипертонию. По ходу заболевания может возрастать экскреция катехоламинов с мочой.

Как лечат феохромоцитомы при синдроме МЭН типа Hа?

В таких случаях показана хирургическая резекция опухоли, но необходимость профилактической резекции второго (интактного) надпочечника остается спорной, хотя в 50% случаев за 10 лет после первой операции опухоль развивается и в нем. Диагностика и ведение больных с феохромоцитомами обсуждается в главе 29.

Схожи ли проявления гиперпаратиреоза при синдромах МЭН типа На и МЭН типа I?

Да. Однако при синдроме МЭН типа На гиперпаратиреоз встречается гораздо реже (только в 40% случаев). В отличие от синдрома МЭН типа I при синдроме J типа На не сообщалось о присутствии митогенного фактора в сыворотке.

Какова генетическая основа синдрома МЭН типа Hа?

В основе синдрома МЭН типа На лежит активирующая мутации протоонкогена RET, локализованного на хромосоме 10ql 1.2. Этот ген кодирует рецептор с тирозин-киназной активностью, который фосфорилирует и активирует ферменты, необходи­мые для деления клеток. В норме лигандом рецепторной тирозинкиназы является глиальный нейротропный фактор (GDNF). При его связывании происходит гомоди-меризация рецептора и фосфорилирование внутриклеточных ферментов. Мутация, превращающая протоонкогена RET в онкоген, обусловливает конститутивную акти­вацию фермента, нерегулируемо фосфорилирующего другие ключевые ферменты. Для развития синдрома МЭН типа На достаточно передачи онкогена RET от одно­го из родителя. Для 98% семей с этим синдромом характерны пять различных мута­ций в 10-м и 11-м экзоне гена RET.

Как обследуют членов семьи больного с синдромом МЭН типа На?

Как отмечалось в пункте 26, прежде всего необходимо выделить носителей мутантного гена, а затем пытаться обнаружить у них патологию той или иной эндо­кринной железы. В отличие от синдрома МЭН типа I, При синдроме МЭН типа На секвенирование онкогена RET возможно в клинических лабораториях. При повтор­ном обнаружении мутации точность диагноза достигает 100%. Генетический анализ позволяет определить конкретную мутацию, характерную для данной семьи, что де­лает излишним повторный биохимический скрининг в последующих поколениях.

 Как лечат синдром МЭН типа На?

Поскольку гиперплазия С-клеток наблюдалась даже у 2-летних носителей де­фектного гена, в таких случаях тотальную тиреоидэктомию рекомендуют проводить до 5-летнего возраста. Можно также проводить операцию лишь после получения положительных результатов ежегодной стимуляционной пробы с пентагастрином. Поскольку феохромоцитома при синдроме МЭН типа Па обычно продуцирует в ос­новном адреналин и не сопровождается артериальной гипертонией, у носителей де­фектного гена необходимо ежегодно определять экскрецию катехоламинов с мочой. Каждые 2 года следует определять уровень кальция в сыворотке. После установле­ния диагноза этого синдрома оценку состояния надпочечников и околощитовидных желез следует проводить в течение всей жизни больного.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры