Напишите нам

Поиск по сайту

Каковы компоненты синдрома МЭН типа НЬ?

Синдром МЭН типа НЬ включает МРЩЖ, феохромоцитому и множественные невромы слизистых. Гиперпаратиреоз отсутствует. Этот синдром встречается реже, чем синдром МЭН типа Па и чаще бывает спорадическим, чем семейным. В послед­нем случае он наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Что позволяет заподозрить синдром МЭН типа НЬ?

Синдром МЭН типа НЬ следует предполагать во всех случаях множественных невром слизистых языка, губ и желудочно-кишечного тракта. Другие проявления этого синдрома включают марфаноидный облик (в отсутствие эктопии хрусталиков или аневризмы аорты), гипертрофию нервов роговицы и остеохондропатию головки енных костей».

КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: СИНДРОМЫ МЭН типа На и типа lib

  1. Синдром МЭН типа ((а включает в себя неопластическую трансформацию околощитовидных желез, парафолликулярных С-клеток щитовидной железы и мозгового вещества надпочеч­ников.
  2. Синдром МЭН типа lib включает в себя неопластическую трансформацию парафолликуляр­ных С-клеток щитовидной железы и мозгового вещества надпочечников, также невромы слизистых.
  3. В настоящее время в клинических лабораториях возможно исследование мутаций гена RET, лежащих в основе синдромов МЭН типа II.

Как лечат синдром МЭИ типа lib?

МРЩЖ при этом синдроме более агрессивен, чем другие формы МРЩЖ; мета­стазы могут обнаруживаться даже у грудных детей. Поэтому многие рекомендуют проводить тотальную тиреоидэктомию у больных в раннем детстве (как только ре­бенок сможет перенести операцию). Феохромоцитомы развиваются почти у 50% больных, и их клиническое течение сходно с таковым при синдроме МЭН типа На.

Какова общая смертность при синдроме МЭН типа НЬ?

Общая смертность при этом синдроме значительно выше, чем при других синд­ромах МЭН. При синдроме МЭН типа Па больные погибают в среднем в возрасте 60 лет, тогда как при синдроме МЭН типа lib — 30 лет.

  1. Суммируйте рекомендации по скринингу на МЭН типа НЬ. Стимуляционные пробы с пентагастрином для выявления МРЩЖ следует про­водить сразу после рождения и, если тиреоидэктомия откладывается, продолжать в течение всей жизни. Скрининг на феохромоцитому нужно начинать в 5-летнем возрасте и продолжать пожизненно.
  2. Каковы причины развития МЭН типа НЬ?

Более чем в 95% семей с этим синдромом выявлена мутация протоонкогена RET в кодоне 918 (экзон 16). Мутантный ген кодирует белок, в котором метионин за­менен на треонин, что приводит к активации той же рецепторной тирозинкиназы, что и при синдроме МЭН типа Па.

Изменились ли проявления и прогноз синдромов МЭН со времени первого их описания?

Да. Когда синдромы МЭН были описаны впервые, большинство больных обра­щались к врачу уже на стадии поражения всех вышеупомянутых желез, поскольку диагностические возможности были ограничены. В настоящее время ранний диа­гноз у больного и активный скрининг членов его семьи позволяет выявлять заболевание на стадии гиперплазии клеток и проводить профилактические операции или консервативное лечение, что снижает заболеваемость и смертность.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры