Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром)
Определение. Заболевание, в основе которого лежит снижение биосинтеза стероидных гормонов надпочечников, увеличение АКТГ, гиперплазия коры надпочечников, вызванные различными ферментативными дефектами.
Критерии дианостики
Семейный анамнез наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы
- интерсексуализм у новорожденных девочек;
- преждевременное гетеросексуальное половое развитие у девочек, изосексуальное — у мальчиков;
- ускоренное физическое развитие до 7-10 лет, затем резкое замедление;
- плохая прибавка в массе тела;
- рвота;
- эксикоз (сольтеряющая форма);
- боли в животе;
- пигментация кожи коричневого цвета;
- гипогонадизм;
- гипертермия;
- ипотензия или гипертензия. Лабораторные и инструментальные методы исследования
- определение уровня 17-гидроксипрогестерона на 3— 7 день жизни (во много раз выше нормы);
- содержание тестостерона, АКТГ (повышено);
- рентгенография кистей рук для определения костного возраста;
- УЗИ надпочечников; концентрация в крови кортизола, альдостерона (снижена).
Принципы лечения
Глюкокортикоиды. Минералокортикоиды при синдроме потери соли.
- Санация очагов инфекции.
- Ограничение нагрузок.
