146.При первом осмотре у доношенного новорожденного мальчика выявлено объемное образование в животе. По данным УЗИ, оно исходит из правой почки. Каков предполагаемый диагноз? Какое лечение показано?

Наиболее вероятна врожденная мезобластная нефрома — опухоль из одно­типных веретенообразных клеток, родственная встречающейся у детей раннего возраста нефробластоме (опухоли Вильмса). Врожденная мезобластная нефрома в 90% случаев диагностируется в первом полугодии жизни. Показана полная не-фрэктомия с тщательным контролем отсутствия опухолевых клеток по краю тка­ней после иссечения. При выполнении этого условия прогноз благоприятен, и до­полнительной терапии не требуется.

147.   У новорожденного с синдромом Дауна выявлен лейкоцитоз 150 ООО в 1 мкл.
Какие рекомендации следует дать родителям?

Хотя при синдроме Дауна риск развития лейкоза на первом году жизни в 20 раз выше, чем в общей популяции, чаще имеет место преходящий гипер­лейкоцитоз, поэтому оправдана выжидательная тактика. В большинстве случа­ев количество лейкоцитов через несколько недель или месяцев нормализуется без лечения.

148.   У новорожденного мальчика при первом осмотре отмечено зеленоватое «кошачье»- свечение зрачков обоих глаз. При последующей офтальмоскопии выявлена ретинобластома.

Что характерно для наследственной ретинобластомы?

• Поражение обоих глаз.
• Проявление в раннем возрасте.
• Нередко врожденный характер.
• Наследственная ретинобластома составляет 20-30% вновь диагностируе­мых случаев ретинобластомы.
• Многоочаговый характер новообразования.
• Возникновение из претерпевших мутацию зародышевых клеток.
• Наличие делеции 13-й хромосомы (13ql4).
• Утрата обоих аллелей гена ретинобластомы.
• Ретинобластома в анамнезе одного из родителей.
• Высокий риск других злокачественных новообразований, особенно саркомы

149. У новорожденной девочки при обследовании по поводу задержки опорож­нения кишечника обнаружена опухоль крестцово-копчиковой области.

Ка­ков наиболее вероятный диагноз?

Опухоль из зародышевых клеток (герминома). Девочки составляют 70% больных с крестцово-копчиковыми герминомами. В 50% случаев опухоль обнару­живается в период новорожденности. В половине случаев она является доброка­чественной, в 30% — злокачественной и в 20% — содержит элементы незрелых эмбриональных тканей, т. е. способна к злокачественному перерождению. По ло­кализации выделяют следующие типы

•  I тип - - преимущественно наружный, лишь в малой части пресакральный.
•  II тип — наружный, но значительной частью располагающийся в малом тазе.
•  III тип — с частично наружным, но преимущественно тазовым расположе­нием, выступающий в брюшную полость.
•  IV тип — расположенный исключительно пресакрально и не имеющий на­ружной части.

150. Какова клиническая картина эритрофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей первых месяцев жизни? Какое лечение показано при этом заболе­вании?

Семейный эритрофагоцитариый лимфогистиоцитоз — редкое мало изученное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно характеризуется наследственной отягощенностью, фагоцитозом эритроцитов и недостаточностью клеточного и гуморального иммунитета. Его клиническая картина включает беспо­койство, лихорадку, похудание, гепатоспленомегал ию, гиперл ипидемию и коагуло-патию. Лечение состоит в обменных переливаниях крови и химиотерапии. Иссле­дуется возможность трансплантации костного мозга. Без лечения исход всегда летальный.

151.Какова клиническая картина гистиоцитоза, обусловленного клетками Лангерганса?

Клинические проявления этого заболевания у детей разнообразны — от не­резкой боли в костях в связи с очагами деструкции в них, несахарного диабета, се­бореи и хронического среднего отита до тяжелого системного заболевания с лихо­радкой, истощением, гепатоспленомегалией, поражением мозга и угнетением костномозгового кроветворения. Подтверждает диагноз обнаружение в гистиоци-тарных клетках гранул Бирбека (Birbeck) и экспрессии маркера CD1.

Добавить комментарий