54. Каковы причины синдрома Поттера?

Синдром Поттера — комплекс пороков развития, вызванных резким малово-дием. Почти полное отсутствие околоплодных вод приводит к сдавлению плода, а последнее, в свою очередь, — к сплющиванию и уплощению лица, косолапости и гипоплазии легких. Часто синдром Поттера сопровождается тазовым предлежа-нием плода. Нормальное развитие легких плода невозможно без достаточного об­разования наполняющей их жидкости и адекватных движений дыхательных мышц. Так как и то, и другое при отсутствии околоплодных вод резко нарушает­ся, возникает гипоплазия легких, от которой погибает большинство новорожден­ных с синдромом Поттера. Первоначально синдром Поттера был описан при аге-незии идисплазии почек, позднее — при обструкции шейки мочевого пузыря и преждевременном разрыве плодного пузыря задолго до родов. Однако некото­рые авторы относят термин «синдром Поттера» исключительно к комплексу по­роков развития вследствие маловодия, сопровождающего агенезию почек.

Главным проявлением синдрома Поттера часто бывает глубокая дыхательная недостаточность с первых минут жизни. ИВЛ при ней нередко осложняется пнев­мотораксом вследствие ужесточения режима при попытках достигнуть адекватно­го газообмена. В тяжелых случаях дети погибают уже через несколько часов после рождения.

55. Почему супругам, у которых родился ребенок с синдромом Поттера, следует рекомендовать УЗИ почек?

Агенезия почек, следствием которой является синдром Поттера (в узком ачении этого термина — см. вопрос 54) может иметь спорадическую или многофакторную природу, но бывает и доминантно наследуемой с вариабельной экспрессией, т. е. возможна недиагностированная до рождения больного ребенка односторонняя агенезия почки у одного из родителей. Если она отсутствует, риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком равен приблизительно 3%. При агенезии почки у одного из родителей риск составляет 50%, так как по­рок наследуется доминантно.

56. В чем разница между клинодактилией, синдактилией и камптодактилией?

• Клинодактилия — искривление пальца стопы или кисти, обычно V, вслед­ствие гипоплазии средней фаланги, вызванной отставанием в развитии. Нормальным читается искривление внутрь, не превышающее 8?. Более вы­раженное искривление рассматривается как мелкая аномалия развития.
• Синдактилия — неполное отделение пальцев рук (обычно III и IV) или ног (обычно II и III) друг от друга.
• Камптодактилия —аномальное пребывание пальцев рук или ног постоянно в положении сгибания.

57.  Часто ли наблюдаются врожденные кожные привески перед ушной раковиной?

Кожные привески или ямки перед ушной раковиной обнаруживаются у 0,3-1,0% людей (частота колеблется в зависимости от расовой принадлеж­ности). У женщин они наблюдаются в два раза чаще, чем у мужчин, и могут насле­доваться аутосомно-доминантно. По-видимому, они представляют собой руди­менты жаберных дуг и щелей — мелкую аномалию развития, которая не является показанием к поиску более значительных пороков.

58.  Как определить, действительно ли ушные раковины располагаются ниже, чем в норме?

О низком по сравнению с нормой расположении ушных раковин свидетель­ствует нахождение их верхушек под линией, соединяющей наружные углы глаз. Еще более точным указанием на это является расположение ушных раковин ни­же горизонтальной плоскости, лежащей на уровне внутренних углов глаз. Одна­ко низкое расположение ушных раковин наблюдается у 10% людей, не имеющие каких-либо наследственных и врожденных дефектов.

Добавить комментарий