Рекомбинации X-Y затрагивают участки хромосом, получившие название «псевдоаутосомные». Участки Y-хромосомы, определяющие мужской пол, в том числе тестисдетерминирующий ген SRY, в рекомбинациях, как правило, не участву­ют. Однако встречаются исключения из этого правила: примерно один из 20 ООО мужчин имеет хромосомный набор XX, свойственный женскому организму.

Как полагает Fergusson-Smith [35], в результате рекомбинации генетическо­го материала на концах короткого плеча Х- и Y-хромосом локус XG отцовской Х-хромосомы заменяется тестисдетерминирующим геном SRYva Y-хромосомы. Образуется Х-хромосома, определяющая мужской пол. Такие индивиды страда­ют бесплодием, несмотря на нормально выраженные мужские половые призна­ки (Davies [23], De la Chapelle [24,25], Jacobs, Hassold [56]).

Антигены Xg и CD99 имеют отношение к феномену ХХ-дисомии (рис. 14.4): пробанд (Ш-2) Xg(a-) с высокой экспрессией антигена CD99 имел кариотип XX. Его отец (И-2) Xg(a+) имел ген Yg^a (XGR^H8h), происходивший из Y-хромосомы. Брат отца (II-1) имел такую же Y-хромосому, его эритроциты Xg(a-) также содержали высокоэкспрессированный антиген CD99. Наиболее вероятное объяснение кариотипа XX: отец пробанда имел Х-хромосому, в ко­торой локус XG был замещен фрагментом короткого плеча Y-хромосомы, со­держащим ген SRY.

Присутствие Y-хромосомного материала у большинства мужчин, имеющих кариотип XX, было подтверждено результатами молекулярно-генетических ис­следований. Кариотип таких лиц получил обозначение Y(+)XX.

Petit и соавт. [69] выявили мужчин с кариотипом XX, у которых Y-генетический материал отсутствовал.

В редких случаях мужчины XX наследуют от отца ген Xg^a. Это дает основа­ния полагать, что рекомбинации Х- и Y-хромосом могут происходить без уча­стия локуса XG (De la Chapelle и соавт. [25], Evans и соавт. [33]).

Evans и соавт. отметили, что у мужчин XX короткое плечо обеих Х-хромосом значительно длиннее, чем у Х-хромосом женщин. Соответственно рекомбинации X-Y могут происходить с различным количеством генетического материала, и это объясняет, как одна и та же Х-хромосома может нести одновременно покусы XG и SRY

Родословная мужчины с кариотипом XX показывающая возмож­ность рекомбинации X—Y (по De la Chapelle и соавт. [26]) с различными уровня­ми экспрессии антигена CD99. Пробанд (мужчина Ш-2) Xg(a-) унаследовал: от матери (П-3) Х-хромосому с геном XGR^low, от отца (П-2) рекомбинантную X-Y-хромосому, в которой локус XG замещен геном XGR^Mgh. У брата пробанда реком­бинация локуса XG не затронула Y-хромосому.

Добавить комментарий