К сожалению, рождение здорового или больного ребенка может зависеть не только от своевременно принятых мероприятий по подготовке к беременности, но и от явлений, не зависящих от будущих родителей — их генетического здоровья. Вопросы, связанные с генетикой, имеют огромное значение в прогнозировании здоровья будущих детей. Если в семье одного из супругов были люди с наследственными болезнями, паре необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.
Медико-генетическая консультация создана для того, чтобы уменьшить количество случаев наследственных заболеваний. Как правило, такие центры основаны на базе центров планирования семьи, крупных больниц, НИИ, медицинских вузов. Подобные организации решают большой спектр задач: от диагностики и прогнозирования наследственных болезней до их лечения. При этом ими используется огромный перечень сложнейших методик по выявлению генетических пороков на клеточном и молекулярном уровне.
«Генетические нарушения» — это выражение, которое способно привести в ужас любого из предполагаемых родителей. Наследственные заболевания воспринимаются как нечто страшное и непоправимое. Действительно, такие болезни, как синдром Дауна или муковисцидоз у малыша, могут привести к настоящей семейной трагедии. Тем не менее, при помощи медико-генетической консультации, если она была проведена на этапе планирования ребенка, можно свести риск нарушений к минимуму. Еще из школьного курса биологии всем известно, что генетическое заболевание — это в некотором роде дело случая. В семье, где один из родителей болен или носит ген болезни, существует определенный риск рождения нездоровых детей, который нечасто бывает стопроцентным. Задача генетиков состоит в том, чтобы выявить степень этого риска, диагностировать болезнь на самых ранних сроках беременности и решить вопрос о целесообразности-зачатия или продления вынашивания.
Кому же следует обратиться к генетику?
Оптимальный вариант, который, вероятно, и будет возможен в будущем — это обследование всех пар, планирующих детей. К сожалению, сейчас консультацию генетика на стадии планирования проходят буквально единицы. Особенно показана консультация семьям, где один из родителей находится в возрасте 40 лет и старше и в которых уже рождались дети с наследственными нарушениями. Кроме того, она важна тем, у кого в семье есть часто повторяющиеся заболевания (например, семьи, неблагополучные по бронхиальной астме, онкологии и т. д.). Участие генетика необходимо, когда у пары были более двух неудачных беременностей с выкидышами на ранних и поздних сроках, а также случаи преждевременных родов. Беременным женщинам дают направление к генетику в том случае, если у них выявлена угроза выкидыша или признаки пороков развития плода по результатам ультразвукового исследования.
Консультация должна проводиться при участии обоих супругов. Обследование только одного не приносит нужных результатов, ведь будущий ребенок будет носителем генетического материала обоих.
Первый этап консультации заключается в беседе с врачом-генетиком. К этой беседе следует подготовиться заранее: вспомнить, кто именно из родственников и чем болел, какие особенности были у этих заболеваний, не было ли у кого-то повторяющихся выкидышей, случаев детских смертей. Чем больше информации будет получено, тем точнее будет диагноз. Информация должна быть предоставлена как минимум о трех поколениях, поэтому при необходимости уточнить ее можно у более старших членов семьи.
На вопросы врача надо стараться отвечать максимально точно и честно. Некоторые люди предпочитают скрывать такие факты, как перенесенные аборты или половые инфекции. Надо помнить, что они сами по себе могут стать причиной трудностей с зачатием и выкидышей, независимо от генетических проблем.
После беседы генетик составляет легенду — своеобразную «историю семьи», в которой особыми значками отмечает количество и пол родственников, случаи болезней, близкородственных браков и т. д. На основе легенды делается предположение о том или ином генетическом нарушении и планируется диагностика.
Для того чтобы подтвердить наследственное заболевание, обоим родителям при необходимости проводят кариотипирование. Для этого берут кровь и исследуют генетический набор клеток. Это очень сложное исследование, в котором используют самые современные биохимические, молекулярно-генетические и компьютерные методики. Результаты предоставляются в виде карты с изображением генетического набора супругов. На основании кариотипирования можно сделать заключение о генетических нарушениях, имеющихся у каждого из них, и спрогнозировать вероятность рождения больных детей.
Достижения современной науки позволяют определять вероятность примерно 70 разных генетических нврушвний, что снижает риск рождения больных детой. Кроме того, более половины из этих нарушвний успешно лечатся, давая надежду родителям, в семьях которых уже растут больные дети*
Помимо этого, генетики могут прибегнуть к обследованию беременных женщин. Для того чтобы выявить генетические пороки у еще не родившегося ребенка, проводят ряд исследований. Амниоцентез заключается в том, что производят забор на анализ околоплодной жидкости. В ней содержатся частички эпидермиса ребенка, которые и рассматривают в качестве генетического материала. При кордоцентезе берут пуповинную кровь, принадлежащую малышу, проводят такой же анализ. Такая методика, как хорионбиопсия, позволяет взять на исследование частички хориона плода.
Медико-генетическая консультация — не всегда обязательное, но желательное мероприятие при подготовке к беременности. В некоторых случаях лучше решать проблемы до их возникновения, а не пытаться устранить тогда, когда они уже появились.
