У новорожденного, родители которого недавно иммигрировали из Доминиканской республики, половые органы промежуточного между мужским и женским типа. Одна гонада пальпируется в левой губно-мошоночной складке, другая — в правом паховом канале.
Каков наиболее вероятный диагноз?
Наиболее вероятен дефицит 5-альфа-редуктазы, для которого такая клиническая картина характерна. Этот ферментный дефект в Доминиканской республике встречается относительно часто.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ МЕЖДУ МУЖСКИМ И ЖЕНСКИМ ТИП ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ
Чтобы сузить круг аномалий, входящих в дифференциальный диагноз при промежуточном между мужским и женским тиле половых органов необходимо установить, имеются ли пальпируемые гонады и (или) матка.
Наличие ткани яичек (клеток Сертоли - эпителия семенных канальцев) подтверждает секрецию фактора регрессии мюллеровых протоков.
Тестикулярная феминизация (полная нечувствительность к андрогенам) обычно в период новорожденности не диагностируется. Предположить ее наличие можно только, если ранее с помощью амниоцентеза был выявлен ка-риотип 46ХУ у новорожденного с женским фенотипом.
С помощью амниоцентеза был выявлен кариотип 46 XY, но у новорожденного нормальный женский фенотип.
Каков наиболее вероятный диагноз?
Тестикулярная феминизация (синдром нечувствительности к андрогенам). При этом дефекте кариотип нормальный мужской (46XY), яички полностью развиты, но не опущены, наружные половые органы женского типа. Уровень тестостерона в сыворотке значительно повышен, но признаков вирилизации нет. Андрогены не оказывают действия на клетки-мишени, так как имеется мутация андрогенных рецепторов. Следовательно, тестикулярная феминизация представляет собой недостаточность органов-мищеней на молекулярном уровне. Идентифицированы несколько мутаций, по-видимому, приводящих к идентичной клинической картине.
Что выявляет при тестикулярной феминизации бимануальное ректальное исследование?
Отсутствие матки и верхних 2/3 влагалища. Эти структуры являются производными мюллеровых протоков, которые претерпели инволюцию под влиянием фактора регрессии мюллеровых протоков. Его, так же как и тестостерон, правильно сформированные яички вырабатывают в нормальном количестве.
У новорожденного мальчика, находившегося в отделении интенсивной терапии, имелись крипторхиэм слева и паховая грыжа справа. В связи с увеличением грыжи произведено грыжесечение, при котором хирург обнаружил в грыжевом мешке маточную трубу?
Какая аномалия имела место в данном случае?
Hernia uteri inguinalis (грыжа паховой матки).
Каковы причины hernia uteri inguinalis?
Отсутствие фактора регрессии мюллеровых протоков, который в норме вырабатывается яичками и вызывает инволюцию мюллеровых протоков в ходе нормальной дифференцировки половых органов по мужскому типу. При данном дефекте яички нормальны и вырабатывают тестостерон в достаточном количестве, но не способны синтезировать или секретировать фактор регрессии мюллеровых протоков. Последние сохраняются в виде выступающего наружу мешотчатого образования.
