146.При первом осмотре у доношенного новорожденного мальчика выявлено объемное образование в животе. По данным УЗИ, оно исходит из правой почки. Каков предполагаемый диагноз? Какое лечение показано?
Наиболее вероятна врожденная мезобластная нефрома — опухоль из однотипных веретенообразных клеток, родственная встречающейся у детей раннего возраста нефробластоме (опухоли Вильмса). Врожденная мезобластная нефрома в 90% случаев диагностируется в первом полугодии жизни. Показана полная не-фрэктомия с тщательным контролем отсутствия опухолевых клеток по краю тканей после иссечения. При выполнении этого условия прогноз благоприятен, и дополнительной терапии не требуется.
147. У новорожденного с синдромом Дауна выявлен лейкоцитоз 150 ООО в 1 мкл.
Какие рекомендации следует дать родителям?
Хотя при синдроме Дауна риск развития лейкоза на первом году жизни в 20 раз выше, чем в общей популяции, чаще имеет место преходящий гиперлейкоцитоз, поэтому оправдана выжидательная тактика. В большинстве случаев количество лейкоцитов через несколько недель или месяцев нормализуется без лечения.
148. У новорожденного мальчика при первом осмотре отмечено зеленоватое «кошачье»- свечение зрачков обоих глаз. При последующей офтальмоскопии выявлена ретинобластома.
Что характерно для наследственной ретинобластомы?
- Поражение обоих глаз.
- Проявление в раннем возрасте.
- Нередко врожденный характер.
- Наследственная ретинобластома составляет 20-30% вновь диагностируемых случаев ретинобластомы.
- Многоочаговый характер новообразования.
- Возникновение из претерпевших мутацию зародышевых клеток.
- Наличие делеции 13-й хромосомы (13ql4).
- Утрата обоих аллелей гена ретинобластомы.
- Ретинобластома в анамнезе одного из родителей.
- Высокий риск других злокачественных новообразований, особенно саркомы
149. У новорожденной девочки при обследовании по поводу задержки опорожнения кишечника обнаружена опухоль крестцово-копчиковой области.
Каков наиболее вероятный диагноз?
Опухоль из зародышевых клеток (герминома). Девочки составляют 70% больных с крестцово-копчиковыми герминомами. В 50% случаев опухоль обнаруживается в период новорожденности. В половине случаев она является доброкачественной, в 30% — злокачественной и в 20% — содержит элементы незрелых эмбриональных тканей, т. е. способна к злокачественному перерождению. По локализации выделяют следующие типы
- I тип - - преимущественно наружный, лишь в малой части пресакральный.
- II тип — наружный, но значительной частью располагающийся в малом тазе.
- III тип — с частично наружным, но преимущественно тазовым расположением, выступающий в брюшную полость.
- IV тип — расположенный исключительно пресакрально и не имеющий наружной части.
150. Какова клиническая картина эритрофагоцитарного лимфогистиоцитоза у детей первых месяцев жизни? Какое лечение показано при этом заболевании?
Семейный эритрофагоцитариый лимфогистиоцитоз — редкое мало изученное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно характеризуется наследственной отягощенностью, фагоцитозом эритроцитов и недостаточностью клеточного и гуморального иммунитета. Его клиническая картина включает беспокойство, лихорадку, похудание, гепатоспленомегал ию, гиперл ипидемию и коагуло-патию. Лечение состоит в обменных переливаниях крови и химиотерапии. Исследуется возможность трансплантации костного мозга. Без лечения исход всегда летальный.
151.Какова клиническая картина гистиоцитоза, обусловленного клетками Лангерганса?
Клинические проявления этого заболевания у детей разнообразны — от нерезкой боли в костях в связи с очагами деструкции в них, несахарного диабета, себореи и хронического среднего отита до тяжелого системного заболевания с лихорадкой, истощением, гепатоспленомегалией, поражением мозга и угнетением костномозгового кроветворения. Подтверждает диагноз обнаружение в гистиоци-тарных клетках гранул Бирбека (Birbeck) и экспрессии маркера CD1.
