73. Какие варианты плаценты и амниона наблюдаются у однояйцевых двоен?
Возможны ли они у двуяйцевых?
Однояйцевые двойни бывают монохориальными моноамниотическими, мо-нохориальными диамниотическими или дихориальными диамниотическими, двуяйцевые — только дихориальными диамниотическими.
74. Идентификация какой из четырех наиболее распространенных аномалий половых хромосом возможна путем осмотра уже в первые часы и дни жизни?
В период новорожденности видимыми изменениями сопровождается только синдром Тернера.
75. В чем фенотипическое сходство и различие синдромов Тернера и Нунана?
Сходные черты обоих синдромов: низкорослость, крыловидные складки шеи, пороки сердца, низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, отек тыльной стороны кистей и стоп, вальгусная деформация локтевых суставов.
- Какая форма наследственной олигофрении встречается наиболее часто? Синдром ломкой Х-хромосомы.
- Какова природа мутации при синдроме ломкой Х-хромосомы?
При исследовании лимфоцитов больных, культивированных в бедной фола-том среде, в значительном числе клеток выявляется разрыв у дистального конца длинного плеча Х-хромосомы, на месте, в котором в 1991 г. идентифицирован ген FMR-1 (fragile X mental retardation-1). В центре этого гена находится тройная ну-клеотидная последовательность (цитозин-гуанин-гуанин), в норме повторяющаяся 6-45 раз. У носителей синдрома ломкой Х-хромосомы эта последовательность повторяется 50-200 раз, у больных — 200-600 раз, что нарушает функцию гена. Самым чувствительным и точным методом выявления расширенного повторения последовательности является блоттинг по Саузерну (метод гибридизации ДНК на твердой подложке). Несмотря на сцепленное с Х-хромосомой наследование, синдром ломкой Х-хромосомы встречается не только у мужчин, но и у женщин.
78. Какое заболевание успешно лечат путем внутриутробной генной терапии (внутриутробной трансплантации стволовых кроветворных клеток)?
До настоящего времени известно по крайней мере 26 случаев внутр1гутробной трансплантации кроветворных стволовых клеток, но несомненно благотворное влияние она оказала только при синдроме тяжелого комбинированного иммунодефицита. Его коррекции удавалось достичь путем трансплантации плоду костного мозга, обогащенного стволовыми клетками в 34 раза.
79. Какой генный дефект наиболее часто бывает причиной аниридии?
Аниридия как изолированный порок развития в основном связана с мутации ей гена РАХ6. Она приводит к многочисленным нарушениям структуры и функции глаза и сопровождается резким ухудшением зрения, но не сочетается с пороками развития других органов. Как компонент аниридия входит в синдром WGR (Wilms* tumor, aniridia, GU anomalies, retarded growth and development — нефро-бластома, пороки мочевых путей и половых органов, задержка роста, олигофрения), обусловленный делецией 11 р 13. В период новорожденности у больных с этим синдромом часто обнаруживается только аниридия, поэтому она всегда требует молекулярно-генетических исследований для исключения ее синдро-мальной формы и определения прогноза.
