68. Чем реципрокная транслокация отличается от робертсоновской?
Хромосомная транслокация — обмен генетическим материалом между двумя и более негомологичными хромосомами. Чаще всего имеет место обмен сегментами между двумя хромосомами — реципрокная транслокация. Общее количество генетического материала в ядре остается неизменным. Изменяется лишь расположение его компонентов. Робертсоиовская транслокация представляет собой особый вариант — слияние центромерами длинных плеч двух акроцентрических хромосом (13, 14,15,21,22). Разрыв происходит внутри центромеры или выше либо ниже нее. Короткие плечи хромосом обычно утрачиваются, но к аномалиям это неприводит, так как генетический материал коротких плеч акроцентрических хромосом имеет множество копий по всему геному. У фенотипически здорового человека с робертсоновской транслокацией только 45 хромосом, так как два длинных плеча разных хромосом сливаются в одно.
69. Каким образом ребенок оказывается болен наследуемым аутосомно-рецессивно заболеванием, если его носителем является только один из родителей?
Вследствие дисомии за счет хромосом одного из родителей (так называемой унипарентальной дисомии), при которой хромосома данной пары, исходящая от другого родителя, отсутствует. По-видимому, унипарентальная дисомия возникает как результат нарушения расхождения хромосом в процессе мейоза, из-за которого гамета получает лишнюю копию одной из хромосом или не получает хромосомы данной пары (становится нулисомной). Слияние гаметы, имеющей лишнюю хромосому, с нормальной приводит к трисомии зиготы. Если же такая хромосома сольется с нулисомной, зигота будет иметь нормальный хромосомный набор. Кроме того, трисомная зигота может в процессе дальнейшего деления утратить единственную хромосому одного из родителей. И то, и другое приводит к унипарентальной дисомии. Эта хромосомная аномалия описана в отдельных случаях синдромов Прадера-Вилли, Энгельмана, Беквита-Видемана и муковисцидоза.
70. Что означает формула 46,XY, t(4:8)(p21; q22)?
- 46 — число хромосом нормально;
- XY — кариотип мужской;
- t(4:8) — буквой t обозначают реципрокную транслокацию, цифрами в скобках — номера хромосом, между которыми она произошла (делецию обозначают как del, дупликацию — dup, инверсию — inv.);
- (р21; q22) — цифрами обозначают порядковые номера поперечных полос на хромосомах, буквой р — короткое плечо хромосомы, буквой q — длинное плечо.
Таким образом, данная формула означает мужской кариотип с нормальным числом хромосом и реципрокной транслокацией между областью полосы 2 на коротком плече 4-й хромосомы и полосы 22 на длинном плече 8-й хромосом)
72. Могут ли быть разнополыми однояйцевые двойни?
С некоторыми оговорками на этот вопрос можно ответить утвердительно. Утрата Y-хромосомы при митозе в момент разделения эмбрионов приводит к тому, что один из них приобретает кариотип женщины с синдромом Тернера (45,Х), второй — нормальный мужской кариотип (46, XY).
