17. Каковы проявления недостаточности 17а-гидроксилазы?
При недостаточности 17а-гидроксилазы снижается синтез андрогенов; поэтому наружные половые органы у новорожденных женского пола сохраняют нормальное строение. Однако в период полового развития у таких больных отмечаются:
- первичная (или изредка вторичная) аменорея;
- артериальная гипертония;
- гипокалиемия (из-за повышенной продукции минералокортикондов).
18. Каковы проявления неклассических форм ВГКН?
У детей с неклассическими формами ВГКН (ранее называемыми поздно начинающейся гиперплазией коры надпочечников) клинические симптомы обычно отсутствуют, и наружные половые органы сохраняют нормальное строение. Однако позднее наблюдаются:
- преждевременное половое развитие;
- тяжелая угревая сыпь;
- гирсутизм;
- олигоменорея;
- бесплодие.
19. Каково соотношение надпочечниковых инциденталом ВГКН?
У больных с ВГКН и гетерозиготных носителей ферментативного дефекта инциденталомы надпочечников обнаруживаются чаще, чем в общей популяции. И наоборот, у 60% лиц с надпочечниковыми инциденталомами выявляется повышенная реакция 17-гидроксипрогестеронана АКТГ.
20. Чем отличаются проявления проявления врожденной гиперплазии коры надпочечников у мужчин?
У новорожденных мальчиков с ВГКН, обусловленной недостаточностью 21-гидроксилазы или 11 р-гидроксилазы, наружные половые органы сохраняют нормальное строение. Поэтому диагноз зачастую запаздывает, особенно если симптомы сольтеряющего синдрома возникают не на первой неделе жизни, а позднее. В дальнейшем может отмечаться:
- преждевременное половое развитие;
- ускоренный рост (при окончательной низкорослости);
- угревая сыпь;
- увеличение размеров яичек (за счет роста присутствующих в них остатков ткани надпочечников);
- бесплодие (редко).
21. Опишите проявления врожденной гиперплазии коры надпочечников, связанной с недостаточностью других ферментов, у мужчин.
При ВГКН, обусловленной недостаточностью 17а-гидроксилазы, Зр-гидроксие-тероиддегидрогеназы или фермента, отщепляющего боковую цепь холестерина, во внутриутробном периоде не продуцируются андрогены, необходимые для формирования наружных половых органов по мужскому типу. Поэтому эти органы у мальчиков при рождении либо недостаточно вирилизированы, либо имеют имеет типично женское строение (мужской псевдогермафродитизм).
