Диагноз ВГКН у новорожденных, подтверждение диагноза ВГКН

22. Какие признаки позволяют заподозрить врожденной гиперплазии коры надпочечников?

На ВГКН у новорожденных указывают гипоадреналовый криз или выраженная потеря соли. Вероятность ВГКН высока также при обнаружении у ребенка наруж­ных половых органов промежуточного типа. Поскольку в отсутствие лечения гипо­адреналовый криз и сольтеряющий синдром могут приводить к смерти, обнаруже­ние у новорожденного наружных половых органов промежуточного типа требует быстрых исследований для подтверждения или исключения ВГКН. У большинства мальчиков с ВГКН наружные половые органы сохраняют нормальное строение, и поэтому во многих случаях (особенно при отсутствии данных о ВГКН в семейном анамнезе) диагноз при рождении не устанавливается.

23. Какие клинические признаки подтверждают или исключают диагноз ВГКН у новорожденных с наружными половыми органами промежуточного типа?

У подавляющего большинства генетических девочек с ВГКН при рождении об­наруживаются наружные половые органы промежуточного типа. У генетических же мальчиков, наоборот, ВГКН только в редких случаях бывает причиной такой аномалии. Поэтому при промежуточном строении наружных половых органов у генетических мальчиков ВГКН маловероятна. Это уменьшает необходимость срочных диагностических исследований, поскольку другие расстройства, обуслов­ливающие такую аномалию у генетических мальчиков, редко грозят смертельным исходом. Присутствие гонад в мошонке или в паховой области говорит о мужском поле ребенка, так как пальпируемые гонады почти всегда являются яичками. На­против, обнаружение матки (при физикальном исследовании или с помощью УЗ И) у ребенка с промежуточным типом строения наружных половых органов убедительно свидетельствует о его генетическом женском поле, что увеличивает вероятность ВГКН.

24. Обсудите роль молекулярно-биологических методов в диагностике ВГКН.

Современные молекулярно-биологические методы (в отличие от традиционного хромосомного анализа), позволяют быстро установить генетический, пол новорож­денного. Учитывая тяжелые последствия ВГКН, следует, не дожидаясь результатов гормональных исследований, предполагать это состояние у любой генетической де­вочки с промежуточным типом строения наружных половых органов. Относить та­кого ребенка к тому или иному полу нужно, вероятно, лишь на основании результа­тов молекулярного анализа, поскольку ошибка грозит тяжелыми психологическими проблемами для него и его семьи. Ранняя диагностика и соответствующее лечение позволяют также избежать последствий длительного воздействия избытка надпо­чечниковых андрогенов (низкорослости, нарушения половой идентификации у де­вочек и психосексуальных расстройств у девочек и мальчиков).

25. Как подтверждают диагноз ВГКН?

Поскольку изначально неизвестно, носителем какого именно ферментативно­го дефекта является новорожденный с предполагаемой ВГКН (за исключением из­вестных случаев такого дефекта в семейном анамнезе), следует определять содер­жание в сыворотке всех продуктов стероидогенеза до и после введения 250 мкг АКТГ. Недавно появилась возможность их определения в моче с помощью газовой хроматографии/масс-спектроскопии. Необходимо также определять активность ренина плазмы и уровень альдостерона. Повышенное содержание одного из стеро­идов при сниженном уровне другого помогает выяснить недостаточность конкрет­ного фермента.

КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: ВГКН

1.  ВГКН, самая распространенная врожденная патология, представляет собой группу нарушений, наследуемых аутосомно-рецессивным способом; чаще всего в основе ВГКН лежит недостаточность 21-гидроксилазы.

2.  Наиболее тяжелыми проявлениями ВГКН являются промежуточный тип строения наружных половых органов у новорожденных, неонатальный сольтеряющий синдром, окончательная низкорослость и преждевременное половое развитие.

3.  ВГКН диагностируют по результатам определения предшественников кортизола до и через 1 час после в/в введения 250 мкг тетракозактида. Ранняя диагностика, лечение малыми дозами кортикостероидов на первом году жизни и применение флудрокортиэона (даже в отсутствие клинических проявлений сольтеряюще-го синдрома) обеспечивают реализацию генетического потенциала роста у больных с ВГКН.

4. ВГКН редко бывает причиной формирования наружных половых органов промежуточного типа у генетических мальчиков.

Добавить комментарий