Напишите нам

Поиск по сайту

46. Где локализуется ген, ответственный за развитие классической формы гене­рализованной дистонии?

Молекулярно-генетические исследования показали, что ген, ответственный за развитие классической генерализованной дистонии (DYT1), расположенна 9 хромосоме (9q34). Недавно было выявлен характер мутации DYTl-гена, которая заключается в делеции триплета гАГ в области С-конца гена, кодирующего аденозинтрифосфат-связывающий белок (торсин А). Данные о возможности развития дистонии в зрелом возрасте вследствие аналогичной мутации нуждаются в подтверждении.

Больная цервикальной дистонией

. Больная цервикальной дистонией, которая в основном проявляется поворотом головы влево (тортиколлис) с выраженным напряжением и гипертрофией правой грудиио-ключично-сосцевидной мышцы.

47.   Какова наиболее частая форма фокальной дистонии?

Область шеи чаще всего вовлекается в дистонический гиперкинез. Сре­ди 1000 больных, наблюдающихся в Центре по изучению болезни Паркинсона и расстройств движения при Бэйлорском медицинском колледже, у 77% имела место цервикальная дистопия, либо изолированная (в 33% случаев), либо со­провождающаяся дистоническим гиперкинезом других частей тела. Эта фор­ма несколько чаще отмечается у женщин (61%). В зависимости от того, какие мышцы вовлекаются, формируются разные патологические позы. У большин­ства пациентов наблюдается сочетание нескольких типов цервикальной дисто­нии, например, тортиколлиса, латероколлиса и антероколлиса. Боль имеет ме­сто приблизительно у 70% пациентов с цервикальной дистонией, в то время как тремор, дистонический или напоминающий эссенциальный, наблюдается в 60% случаев.

Какие другие формы фокальной дистонии встречаются?

Второе по частоте место среди других форм фокальной дистонии занимает блефароспазм, который может быть изолированным (11%) или сочетаться с оромандибулярной дистонией (23%). Он характеризуется непроизвольным зажмури­ванием глаз, которое происходит в результате дистонического сокращения круго­вой мышцы обоих глаз. У женщин блефароспазм встречается в три раза чаще, чем у мужчин. Начало заболевания, как правило, постепенное. Первоначально пациен­ты отмечают учащенное моргание, которое провоцируется ярким светом, ветром или стрессом, со временем развивается стойкое зажмуривание глаз. По мере про-грессирования дистония охватывает другие лицевые мышцы, прежде всего жева­тельные, а также мышцы шеи. Некоторые движения могут выполнять функцию корригирующих жестов, то есть помогают пациентам удерживать глаза открытыми (пример, подтягивание пальцами верхних век вверх, разговор или зевота). Пример­но 15% пациентов фактически становятся слепыми, поскольку утрачивают способ­ность держать глаза открытыми.

Дистонический писчий спазм — форма дистонии, возникающая лишь при выполнении определенного действия (кинезиоспецифическая дистония) письма развивается дистонический, как правило, болезненный спазм мышц предплечья, в результате чего больной не может больше писать. По мере прогрессирования заболевания дистония теряет спе­цифичность и может возникать при выполнении действий, осуществляемых мышцами кистИ) а затем может распространяться и на проксимальную муску­латуру. Приблизительно в 50% случаев аналогичные проявления развиваются и на противоположной стороне. Другие виды дистонии, связанной с опреде­ленными действиями, наблюдаются у музыкантов (дистония пианистов или гитаристов), у представителей других профессий, связанных с выполнением тонких координированных движений (профессиональная дистония). Реаль­ные показатели распространенности упомянутых форм дистонии не извест­ны, так как лишь незначительное количество пациентов обращается за меди­цинской помощью.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры