33. Существует ли связь между злокачественной гипертермией и болезнью центрального стержня?
Болезнь центрального стержня — это врожденная миопатия. Злокачественная гипертермия-это реакция на общую анестезию (наркоз). Оба состояния передаются по аутосомно-доминантному типу, а гены этих заболеваний располагаются друг за другом в хромосоме 19 (19ql2-ql3,2). В1993 году у пациентов со злокачественной гипертермией и болезнью центрального стержня были выявлены мутации рианодинового рецептора 1 типа, которые были выявлены как при болезни центрального стержня, так и при злокачественной гипертермии. Некоторые пациенты с болезнью центрального стержня подвержены злокачественной гипертермии. Они и члены их семей должны быть предупреждены о возможности развития злокачественной гипертермии как реакции на анестетики.
34. Какие симптомы должны наводить на мысль о метаболической миопатии?
Клинические проявления, подозрительные на метаболическую миопатию, включают мышечную боль при физической нагрузке, напряжение мышц или болезненные спазмы (крампи) и миоглобинурия. Некоторые заболевания связаны со стабильной или прогрессирующей мышечной слабостью.
35. Как классифицируют метаболические миопатии?
Метаболические миопатий выделяют в соответствии с тем, какой из путей метаболизма нарушен.
Гликоген метаболизируется до молочной кислоты или пирувата, обеспечивая мышцы энергией как при интенсивной нагрузке, так и в анаэробном состоянии. В аэробных условиях пируват включается в цикл трикарбоновых кислот, чтобы генерировать больше энергии путем окислительного метаболизма.
Метаболизм липидов служит источником энергии в покое и при длительной субмаксимальной нагрузке. Жирные кислоты с длинными цепями переносятся в митохондрии, где карнитинпальмитоил-трансфераза (КПТ) катализирует реакцию с образованием ацилкарнитиновых эфиров, которые окисляются в ацетил-Ко А и АТФ. Ацетил-КоА далее участвует в цикле трикарбоновых кислот.
Фосфокреатин и пурййовый нуклеотидный цикл используются во время коротких высокоинтенсивных нагрузок. Фосфокреатин восстанавливает уровень АТФ из АДФ, а КФК—это фермент, который катализирует перенос фосфатных групп в этих реакциях.
Митохондрии вырабатывают ферменты, которые влияют на окисление пирувата, глюкозы и жирных кислот в аэробных состояниях, формируя градиент ионов водорода.
36. Что такое недостаточность кислой мальтазы? Как проводить дифференциальный диагноз?
Недостаточность кислой мальтазы (гликогеноз II типа)—аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью лизосомного фермента альфа-гли-козидазы (кислой мальтазы). Она может проявляться в любом возрасте и имеет три различные формы: инфантильную (болезнь Помпе), детскую и взрослую. Взрослая форма проявляется на третьем-четвертом десятилетиях жизни постепенно нарастающей безболезненной слабостью в тазовом и плечевом поясе, а также конечностях. Ее часто ошибочно принимают за ПМ, болезнь двигательных нейронов, миотони-ческую дистрофию или конечностно-поясную форму мышечной дистрофии.
Могут диспропорционально тяжело поражаться дыхательные мышцы. Уровень КФК обычно умеренно повышен (в 2-10 раз выше нормы). Остается в норме образование лактата—нормальное. ЭМГ показывает большое количество сложных повторяющихся разрядов в добавление к миопатическим изменениям и спонтанной активности. Если явные разряды отсутствуют, картина ЭМГ напоминает полимиозит. Таким образом, для постановки диагноза может потребоваться биопсия мышцы. Характерные признаки те же; что и при вакуолярной миопатий. Вакуоли содержат ШИК-положительный материал с выраженной активностью кислой фосфатазы. Похожие вакуоли встречаются при хлорохиновой миопатий. Эффективное лечение отсутствует, хотя диета с высоким содержанием белка и низким содержанием углеводов приводит к некоторому улучшению.
