Преходящая миастения новорожденных

107. Что такое преходящая миастения новорожденных и как ее диагностировать?

Преходящая миастения наблюдается у 15% новорожденных от матерей с аутоиммунной myasthenia gravis. Она вызывается трансплацентарно получен­ными антителами к ацетилхолиновым рецепторам и поражает преимущественно дыхательные и глотательные мышцы. Наблюдается также птоз и генерализован­ная мышечная слабость при сохранных рефлексах новорожденных. Антитела к ацетилхолиновым рецепторам в сыворотке присутствуют, но для быстрой диаг­ностики вместо их определения проводят пробу с тенсилоном или неостигмином. Электромиография выявляет снижение амплитуды мышечных потенциалов при повторной стимуляции. Лечение симптоматическое, при необходимости — назна­чение пиридостигмина подкожно или внутрь. Через 1-5 нед. симптомы мастении исчезают.

109. Каковы 4 основных симптома поражения передних рогов спинного мозга?

1. Мышечная слабость.Мышечные фасцикуляции (у новорожденных из-за относительно толстой прослойки подкожной жировой ткани заметны только в языке).Атрофия мышц (также малозаметная из-за относительно толстой прослой­ки подкожной жировой ткани).
2. Гипорефлексия или арефлексия.

Почему дистрофическую миотонию приводят как пример феномена анти­ципации (упреждения)?

Генетические исследования показали, что в основе дистрофической мио­тонии лежит увеличение числа повторений (экспансия) нуклеотидной последовательности триплета (цитозин-тимин-гуанин) гена протеинкиназы на длинном плече 19-й хромосомы. В каждом последующем поколении число повторений этого триплета увеличивается, достигая иногда тысяч (при нор­мальном числе менее 40). Тяжесть заболевания напрямую зависит от числа повторений.

Добавить комментарий