Диагностика поражения нижнего двига­тельного нейрона

104. Какие исследования используют в диагностике поражения нижнего двига­тельного нейрона?

Определение в сыворотке уровня креатининфосфокиназы и карнитина, обу с эдрофонием или неостигмином (прозерином), исследование нервной проводимости, электромиографию игольчатыми электродами, молекулярно-генетические исследования, биопсию мышц.

1. Повышение уровня креатининфосфокиназы сыворотки после первой неде­ли жизни свидетельствует о заболевании мышц, чаще всего о врожденной мышечной дистрофии.
2. Низкий уровень карнитина свидетельствует об аномалиях метаболизма жирных или органических Кислот, в редких случаях — о первичном дефи­ците карнитина.
3. Замедление нервной проводимости характерно для нейропатий, но наблю­дается и в 30-50% случаев поражения передних рогов спинного мозга.

Электромиография игольчатыми электродами помогает дифференцировать нейро- и миопатии. Врожденная дистрофическая миотония редко прояв­ляется в период новорожденности миотонией как таковой, но при болезни Помпе (дефиците кислой малотазы) она наблюдается всегда.

1. Молекулярно-генетические исследования в настоящее время используют в диагностике многих нервно-мышечные заболеваний амиоторофии, дистрофической миотонии, синдрома Пралера-Вилли.
2. В некоторых случаях постановка точного диагноза невозможна без гисто­логического и биохимического исследования биоптата мышцы.

105. Почему некоторые врачи предпочитают пробу с неостигмином пробе с эндор-фином (прозерином)?

Проба с эндорфином или неостигмином позволяет исключить преходящую миастению новорожденных и врожденные формы миастении, при которых проба с эндорфином не всегда положительна. Использовать вместо эндорфина неостиг­мин некоторые врачи предпочитают потому, что его действие на нервно-мышеч­ные синапсы более продолжительно и наглядно. Так как при проведении пробы возможно побочное холинергическое действие на сердечно-сосудистую систему, ее проводят только при наличии атропина и условий для проведения реанима­ционных мероприятий.

106.Какие расстройства у новорожденных сопровождаются птозом?

Односторонний птоз, как правило, имеет наследственную природу и наследу­ется обычно доминантно. Иногда птоз является частью синдрома Горнера, вклю­чающего, кроме того, сужение зрачка и уменьшение потоотделения на лице со сто­роны поражения. У новорожденных причинами синдрома Горнера бывают чаще всего родовая травма нижних корешков шейного сплетения, объемные образова­ния шеи и ятрогенные повреждения при кардиохирургических операциях. Отек верхнего века, препятствующий его поднятию (псевдоптоз), наблюдается при ро­довой травме лица, двухсторонний птоз —при миотубулярной (центронуклеар-ной) миопатии, дистрофической миотонии и миастенических синдромах.

Добавить комментарий