Какие преимущества дает выявление серповидно-клеточной анемии в период новорожденности?
Серповидно-клеточная анемия проявляется по-разному в зависимости от возраста. В первые месяцы жизни главную опасность составляет свойственная этому заболеванию склонность к сепсису, особенно пневмококковому. Диагностика серповидно-клеточной анемии в скрытом периоде дает возможность целенаправленно проводить профилактику пневмококковой инфекции.
У пятидневного ребенка, получающего грудное вскармливание, обнаружено в моче вещество со свойствами восстановителя. Глюкозы в моче нет.
Что следует предпринять?
Из углеводов с грудным молоком ребенок получает только лактозу, которая при всасывании расщепляется путем гидролиза на глюкозу и лактозу. И тот, и другой сахар обладает свойствами восстановителя. Так как присутствие глюкозы в данном случае исключено, речь идет о галактозурии — несомь ненном признаке галактоземии. Следует немедленно прекратить естественное вскармливание и перевести ребенка на безлактозную смесь до исключения диагноза галактоземии путем определения активности галактозо-1-фосфату-мдилтрансферазы эритроцитов. Поскольку галактоземия быстро приводит смерти, все указанные мероприятия проводят немедленно, не ожидая резуль-:ата скрининга.
Какой метод используют для скрининга муковисцидоза у новорожденных?
Двухэтапное исследование, на первом этапе которого определяют уровень иммунореактивного трипсиногена. При его повышении переходят к выявлению наиболее частых мутаций регулятора проводимости клеточных мембран, приводящих к муковисцидозу, в том числе самой распространенной из них — AF508.
Какие молекулярно-генетические исследования используют для скрининга новорожденных?
С целью повышения специфичности скрининг новорожденных на наиболее распространенные наследственные заболевания проводят в два этапа. На первом выявляют уровень свойственного данному заболеванию белка или метаболита в крови. В случае его повышения для диагностики наиболее частых мутаций применяют молекулярно-генетические методы. Двухэтапный скрининг широко используют для выявления наиболее распространенных среди населения наследственных заболеваний — муковисцидоза и дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ
- Новые технологические достижения тандемной масс-спектрометрии привели к революции в скрининге новорожденных, позволив диагностировать многие метаболические нарушения путем исследования одного образца крови, высушенной на фильтровальной бумаге.
- Образцы крови берут после первых суток жизни. Предшествующее переливание крови препятствует скринингу серповидно-клеточной анемии и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
- Добавление к скринигу молекулярно-генетических методов повышает его специфичность и уменьшает частоту ложноположительных результатов.
- У новорожденных положительные результаты в основном ложные. Для их отличия от истинных необходимо повторное исследование тем же или другим методом.
- Лечение следует начинать как можно раньше, так как ряд заболеваний (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа) при запоздалом лечении приводит к необратимому поражению ЦНС.
Какие новые диагностические методы используют для повышения чувствительности и специфичности скрининга, снижения затрат на него и расширения спектра выявляемых метаболических расстройств?
Тандемная масс-спектрометрия позволяет определять в образце высушенной на фильтровальной бумаге крови сотни показателей метаболизма и на их основании с большой точностью и чувствительностью диагностировать множество наследственных метаболических расстройств.
