Напишите нам

Поиск по сайту

В процессе мейоза у мужчин Х- и Y-хромосомы расходятся в разные сперма-тоциты. Подобно аутосомам, Х- и Y-хромосомы в процессе мейотического деле­ния спариваются. При спаривании и последующем разделении возможно пере­распределение генного материала - рекомбинации. Такие участки получили на­звание псевдоаутосомных, поскольку гены, находящиеся в этих участках, в том числе Xg, наследуются не как Х-сцепленные, и их ошибочно принимают за ау-тосомные (Burgoyne [13,14], Ellis, Goodfellow [30], Rappold и соавт. [75]).

Частота рекомбинаций в псевдоаутосомах в 20 раз выше, чем в других хро­мосомах. Некоторые гены псевдоаутосом, расположенные близко к теломере, претерпевают рекомбинации в 50 % случаев. При проведении посемейных ис­следований такие гены невозможно отличить от аутосомных. Ген МС2, контро­лирующий антиген CD99, является псевдоаутосомным и также подвержен ре­комбинациям между гомологичными участками Х- и Y-хромосом. Такие реком­бинации в процессе мейоза выявлены примерно у 2 % мужчин (Goodfellow и соавт. [44]). Псевдоаутосомные участки, располагающиеся на Х-хромосоме, по­сле инактивации Х-хромосомы остаются активными.

Ген XG не относится к псевдоаутосомным, однако сцеплен с другими, обла­дающими такой характеристикой (Ellis и соавт. [32]). В очень редких случаях ген XG9 по-видимому, вовлекается в рекомбинации с гомологичным участком.

Хромосомы. Именно этим объясняют случаи рождения сыновей Xg(a+) у женщин Xg(a-) Sanger и соавт. [80], Chown и соавт. [16], Tippett, Ellis [91] и др.

Гены MIC2 и XG

Ген МС2, как отмечалось выше, контролирует антиген CD99. При изучении гибридных клеток человек - мышь установлено, что локус МС2 присутству­ет как на Х-, так и на Y-хромосоме (Goodfellow и соавт. [42, 43], Curry и соавт. [18]). По данным Goodfellow и соавт. [43], гибридные клетки экспрессировали CD99 и в тех случаях, когда содержали только одну (X или Y) половую хромо­сому человека. Клонирование кДНК МС2 показало идентичность локуса МС2 на Х- и Y-хромосомах (Goodfellow и соавт. [47], Darling и соавт. [22]).

Локус МС2 картирован на концах короткого плеча Х- и Y-хромосом в пози­циях Xpter —>Хр22.32 и YpterYpll.2 (Buckle и соавт. [ 12]). *

Выделение геномной ДНК, примыкающей к локусу МС2, показало нали­чие генного вещества, связанного с псевдоаутосомными структурами

1 По Tippett, Ellis [93], Ellis и соавт. [32], Smith и соавт. [86].

1  Аминокислоты, кодируемые генами МС2 и XG на эритроидной форме Xg-гаикопротеина;

2  кДНК XG содержит дополнительную вставку величиной 3 пн, кодирующую серии в пози­ции 86 между экзонами 5 и 6;

Организация генов MIC2 и XG

Экзон

М1С2

XG

Размер экзона, пн

Аминокислота

Размер интрона, кб

Размер экзона, пн

Аминокислота

Размер интрона, кб

1

-244

1-23

23

246

1-21

12,5

2

33

23-34

3,2

42

21-35

3,3

3

48

34-50

2,4

24

35-43

8,3

4

45

50-65

0,6

63

43-64

7,0

5

69

65-88

1,0

63(66)2

64-85

7,0

6

48

88-104

1,2

69

85-108

2,0

7

51

104-121

4,1

51

108-125

10,0

3

 

 

 

45

(125-140)3

 

8

114

121-159

6,8

36

125-137 (140-152)

5,0

9

57

159-178

7,7

117

137-176 (152-191)

4,0

10

533

178-186

 

67(244)

176-180 (191-195)

 

 

Ген МС2 на Х- и Y-хромосоме состоит из 10 небольших экзонов (табл. 14.4). Экзон 1 кодирует лидер-пептид, экзоны 2-9, а также часть экзона 10- протеин CD99.   

Гены MIC2 и XG характеризуются высокой степенью гомологии. Подобно гену МС2 ген XG также включает 10 экзонов. Экзон 1 кодирует лидер-пептид, экзоны 2-10 - иммунодоминантный протеин. Дополнительный экзон XG, получивший обозначение 8А, представлен только в транскриптах из фибробластов (Tippett, Ellis [91], Ellis и соавт [32]).

Экзоны 1-3 гена XG Y-хромосомы менее активны по сравнению с экзона-ми 1-3 гена XG Х-хромосомы и образуют меньшее количество транскриптов (Weller и соавт. [97]).

Одиночная трансфекция (только кДНК МС2 или XG) и двойная трансфек-ция (кДНК МС2 и XG одновременно) мышиных фибробластов показали, что антигенные эпитопы Xg и CD99 экспрессируются на мембране клеток незави­симо друг от друга (Fouchet и соавт. [37]).

Экзоны 1-3 гена XG Y-хромосомы менее активны по сравнению с экзона-ми 1-3 гена XG Х-хромосомы и образуют меньшее количество транскриптов (Weller и соавт. [97]).

Одиночная трансфекция (только кДНК МС2 или XG) и двойная трансфек­ция (кДНК MLC2 и XG одновременно) мышиных фибробластов показали, что антигенные эпитопы Xg и CD99 экспрессируются на мембране клеток незави­симо друг от друга.

 

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры