Напишите нам

Поиск по сайту

Дефицит протеина полосы 3

Хотя истинный нулевой фенотип в системе Diego не наблюдали, имеется описание больного ребенка с глубоким дефицитом протеина полосы 3, обуслов­ленным гомозиготностью его по мутации Val 488 Met (Ribeiro и соавт. [142]). Новорожденного после кесарева сечения с выраженными отеками и анемией удалось спасти благодаря своевременной гемотрансфузии. В мазках пуповин­ной крови отмечали эритробластоз, пойкилоцитоз. Эритроциты ребенка не со­держали протеина полосы 3 и протеина полосы 4.2, концентрация гликофорина А была снижена. Через 3 мес. у ребенка развился метаболический ацидоз.

По-видимому, дефицит протеина полосы 3 не является абсолютно несовмести­мым с жизнью при условии медицинского вмешательства. Мыши после направ­ленной инактивации гена белка полосы 3, а также телята, дефектные по указанно­му гену, выживали, несмотря на сфероцитоз, хронический гемолиз, отставание в росте (Peters и соавт. [131], Southgate и соавт. [155], Inaba и соавт. [63]).

Юго-восточноазиатский овалоцитоз

Разновидность наследственного овалоцитоза, известная как Юго-восточноазиатский овалоцитоз, встречается среди населения южной части Тихого океана. Эту патологию рассматривают как эволюционно сложившую­ся форму защиты от малярии. Овалоцитоз развивается в результате делеций 27 пар нуклеотидов в гене протеина полосы 3. При этом синтезируется особый ва­риант протеина с выпадением аминокислот в позиции 400-408 в участке свя­зывания N-терминального и первого трансмембранного доменов. Такой вари­ант протеина полосы 3 (вариант Мемфис I) неактивен в отношении транспор­та анионов. Несмотря на высокую частоту указанной делеций среди жителей Океании, не было найдено ни одного индивида, гомозиготного по этой делеций. Есть основания полагать, что гомозиготность по любой из мутаций, инактиви-рующей протеин полосы 3, является летальной.

Booth и соавт. [15], Daniels и соавт. [39], Smythe и соавт. [154] установили, что у жителей Меланезии снижена экспрессия многих эритроцитарных антиге­нов: Dib, Wrb (системы Diego); S, s, U, Ena (системы MN); D, С, e (системы Rh); Kpb (системы Kell); Jka, Jkb (системы Кидд); Xga (системы XG); Scl (системы Scianna); LW (системы Landsteiner - Wiener); Ge2, Ge3, Ge4 (системы Gerbich); IT, IF (системы Ii).

Супрессия перечисленных антигенов может быть результатом поломок в трансмембранных доменах протеина полосы 3, сказывающихся на интеграции различных мембранных структур. Уменьшение количества вещества D, С, с, Е, LW, S, s и U происходит в связи с замедлением транспорта этих веществ к поверхности мембраны (Beckmann и соавт. [12]). Могут иметь место боко­вые разрывы белковых комплексов внутри мембраны и другие дефекты, обу­словленные неполноценным белком полосы 3 (Daniels и соавт. [39], Smythe и соавт. [154]).

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры