Напишите нам

Поиск по сайту

27. Насколько велика вероятность синдрома Дауна у новорожденного с обезьяньей бороздой?

Поперечная борозда на одной ладони наблюдается при отсутствии хромосом­ных аномалий у 4% новорожденных, на обоих — у 1%, у мальчиков вдвое чаще,

чем у девочек. В то же время 50-55% новорожденных с синдромом Дауна имеют

поперечную борозду хотя бы на одной ладони. При частоте синдрома Дауна 1/800 живорожденных его вероятность при отсутствии других признаков составляет всего 1/60.

 28. Каков прогноз умственного и личностного развития при синдроме Дауна?

IQ обычно составляет 35-65, в среднем — 54, иногда достигает более высоко­го уровня. Однако у взрослых больных уровень интеллекта снижается при клини­ческой картине, характерной для далеко зашедшей болезни Альцгеймера, чему соответствуют и гистологические находки. На аутопсии у взрослых больных син­дромом Дауна в головном мозге обнаруживаются беспорядочно спутанные нейро-фибриллы и сенильные бляшки, как при болезни Альцгеймера. К 40 годам IQ составляет в среднем 24. В детстве больные привязаны к близким и послушны, склонны к подражанию, получают удовольствие от музыки. У них хорошо разви­то чувство ритма. Однако в 13% случаев наблюдаются серьезные эмоциональные расстройства и нарушение координации движений.

29. Почему возраст матери к моменту предполагаемых родов более 35 лет считают порогом, после которого рекомендуется амниоцентез для определения кариотипа плода?

Относительно высокая частота трисомии, в том числе XXY; XXX и 13-й, 18-й и 21-й хромосом, общеизвестна. Наиболее распространенная причина синдрома Дауна — нерасхождение хромосом при первом мейозе ово цита, связанная с большим временным интервалом между закладкой ооцита во внутриутробном периоде и ову­ляцией, который у самых немолодых матерей составляет 40 и более лет (табл. 10.2).

Таблица 102

Зависимость риска трисомии 21-й хромосомы от возраста матери

 

Возраст матери                        

Приблизительный риск

 

30

1/1000

 

35

1/365

 

40

1/100

 

45

1/50

 

30. Какую долю больных синдромом Дауна составляют дети от матерей стар­ше 35 лет?

Всего 20%, так как в США матери этой возрастной группы, у которых инди­видуальный риск относительно высок, рожают всего 5% детей.

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры