Расстройства функции надпочечников

Какие расстройства синтеза кортикостероидов необходимо включать в дифференциальный диагноз при вирилизации наружных половых органов у новорожденного с кариотипом 46ХХ?

• Дефицит 21-гидроксилазы. Клиническая картина зависит от того, частич­ный он или полный. Первый приводит к вирилизации наружных половых органов, второй — к сольтеряющему синдрому и проявлениям дефицита кортизола (гипогликемии, падению артериального давления).
• Дефицит 11-гидроксилазы. В 50-80 % случаев наблюдается задержка нат­рия, артериальная гипертония, а у девочек также вирилизация наружных половых органов.
• Дефицит белка, регулирующего синтез стероидов в ответ на внезапные сти­мулы (StAR) (например, врожденную липоидную гиперплазию надпочеч­ников), который проявляется сольтеряющим синдромом и промежуточ­ным между мужским и женским типом половых органов у мальчиков.
• Дефицит 3-р-гидроксистероид дегидрогеназы, который проявляется сольте­ряющим синдромом, легкой вирилизацией у девочек или промежуточным между мужским и женским типом наружных половых органов у мальчиков.
• Дефицит 17-ос-гидроксилазы, который проявляется артериальной гипертонией и промежуточным между мужским и женским типом наружных поло­вых органов у мальчиков.

 Какой процесс нарушается при врожденной гиперплазии коры надпочечников за счет дефицита 21-гидроксилазы:

• 1) генетическое детерминирование пола;
• 2) дифференцировка гонад;
• 3) формирование внутренних половых органов;
• 4) Формирование наружных половых органов у девочек

Правилен 4-й ответ. У девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечни­ков кариотип женский (46ХХ). Развитие матки и маточных труб из мюллеровых протоков происходит нормально. Фактор регрессии мюллеровых протоков не секретируется. Образования производных вольфовых протоков не происходит, так как отсутствуют яички. Вирилизация наружных половых органов наступает вследствие повышенного образования андрогенов надпочечниками.

Каковы причины повышения уровня андрогенов в организме беременной, вследствие которого у плода женского пола может наступить маскулинизация?

• Опухоли, секретирующие андрогены.
• Прием синтетических прогестагенов, андрогенов или производного тесто­стерона орданозола.

К какому пороку развития у плода мужского пола может привести прием матерью прогестагенов при беременности сроком 10 недель?

Воздействие прогестагенов на плод мужского пола в 8-14 нед. беременности может привести к гипоспадии.

Назад в раздел

Добавить комментарий