Что такое синдром МакКьюна-Олбрайта?
Главные компоненты синдрома МакКьюна-Олбрайта; ложное преждевременное половое развитие, светлокоричневая пигментация кожи, напоминающая географическую карту («берег Майна»-), и полиоссальная фиброзная остеодисплазия. Этот синдром у мальчиков встречается значительно реже, чем у девочек, у которых при данном синдроме наблюдается увеличение молочных желез и маточные кровотечения, связанные с периодическим повышением уровня эстрадиола. Содержание гонадотропинов снижено, а их реакция на ГнРГ остается характерной для препубертата. Со временем, однако, повышенная продукция эстрадиола стимулирует созревание гипоталамуса, и преждевременное половое созревание приобретает истинную форму. Синдрому Мак-Кьюна-Олбрайта часто сопутствуют и другие эндокринные расстройства - гипертиреоз, гиперпаратиреоз, гиперплазия надпочечников, синдром Кушинга и гигантизм. В эндокринных тканях обнаруживается активирующая мутация гена, кодирующего а-субъединицу стимуляторного G-белка, что приводит к активации аденилатциклазы и автономной гиперфунции клеток, секретирующих соответствующие гормоны.
Как лечат синдром МакКьюна-Олбрайта?
В лечении синдрома МакКьюна-Олбрайта у девочек, как правило, используют тестолактон, который блокирует ароматизацию тестостерона, т.е. его превращение в эстрогены. Во многих случаях, однако, тестолактон оказывается неэффективным, и недавно для лечения этого синдрома начали применять тамоксифен - антагонист эстрогенньгх рецепторов. У мальчиков лечение сводится либо к подавлению выработки андрогенов кетоконазолом, либо к использованию комбинации ингибитора ароматазы (блокирующего превращение андрогенов в эстрогены) с антиандрогеном (блокирующим андрогенные рецепторы).
Что такое тестостероновый токсикоз (тестотоксикоз), и как его лечат?
Семейный тестотоксикоз - аутосомно-доминантное заболевание проявляющееся гонадотропиннезависимым преждевременным половым развитием мальчиков.
По клинической картине он сходен с истинным преждевременным половым развитием: примерно с 4-летнего возраста у мальчиков начинают увеличиваться яички
и половой член и ускоряется рост. Уровень тестостерона в сыворотке повышен, а содержание гонадотропинов снижено; реакция Л Г на ГнРГ отсутствует. С середины пубертатного периода и в зрелые годы реакция на ГнРГ характеризуется большим приростом уровня ЛГ, чем ФСГ (как при нормальном половом развитии)! В некоторых семьях с тестотоксикозом обнаружена активирующая мутация гена, кодирующего рецептор Л Г. Мутантные рецепторы ЛГ в яичках обладают конститутивной (т.е. независимой от связывания ЛГ) активностью, что обусловливает автономЁ ную продукцию тестостерона. Лечение не отличается от такового при синдроме МакКьюна-Олбрайта у мальчиков.
