Опишите первый этап половой дифференцировки.
Хромосомный (или точнее - генетический) пол зародыша определяется набором половых хромосом в зиготе. В подавляющем большинстве случаев кариотип соответствует женскому полу, а 46,ХУ - мужскому. Генетический пол предопределяет формирование гонадного пола. На коротком плече Y-хромосомы локализуется ген SRY (sex-determining region of the Y), который кодирует фактор, индуцирующий превращение недифференцированных гонад в яички. Если при кариотипе 46,XY ген SRY не экспресснрустся, то яички не развиваются. При транслокации этого гена на Х-хромосому яички развиваются даже у зародыша с кариотипом 46.ХХ.
Каков следующий этап половой дифференцировки?
В норме клетки Лейдига в яичках продуцируют тестостерон» который необходим для развития с каждой стороны вольфовых протоков (из которых формируются придатки яичка, семявыносящие протоки, семенные пузырьки и семявыбрасываю-щий проток). Нормальные яички вырабатывают также фактор регрессии мюллеро-вых протоков, который вызывает инволюцию структур, развивающихся из этих протоков (маточных труб, матки, двух верхних третей влагалища). В отсутствие тестостерона и фактора регрессии мюллеровых протоков (как это имеет место в норме у девочек и при определенной патологии у мальчиков) мюллеровы протоки сохраняются, а вольфовы регрессируют.
Как развиваются наружные половые органы?
Мужские и женские наружные половые органы образуются из одних и тех же эмбриональных структур. В отсутствие андрогенов эти структуры дифференцируются в женские наружные половые органы, а в присутствии андрогенов - в мужские (вирилизация). Полная вирилизация требует превращения тестостерона (под действием 5а-редуктазы) в дигидротестостерон (ДГТ) и нормальной функции андро-генных рецепторов. При избытке андрогенов происходит вирилизация наружных половых органов у плодов женского пола, а нарушение продукции андрогенов, недостаточность 5а-редуктазы или дефекты андрогенных рецепторов обусловливают неполное развитие мужских наружных половых органов.
Как определяют половую принадлежность новорожденных?
Естественно, первостепенное значение имеет внешний вид наружных половых органов. Однако относить ребенка к тому или иному полу необходимо с осторожностью, учитывая изменения, происходящие на каждом этапе половой дифференцировки. Часто для этого требуются консультации генетика, эндокринолога, уролога, микропедиатра и психолога. Крайне важно, чтобы родители полностью понимали и поддерживали принятое решение, поскольку воспитание ребенка в несоответствующем поле грозит в дальнейшем тяжелыми психическими травмами.
