Заболевания СГХ, ССГ СДБЛ и полигенная гиперхолестеринемия

14. Что такое СГХ?

СГХ - это наследственное заболевание, характеризующееся резко повышенным уровнем холестерина в сыворотке при нормальном уровне ТГ. В его основе лежат ге­нетические мутации, обусловливающие либо отсутствие или дефицит рецепторов ЛПНП, либо синтез дефектного апопротеина В, лишенного способности связывать­ся этими рецепторами. У гомозигот уровень холестерина в сыворотке часто достига­ет 800-1200 мг%, и они умирают от ишемической болезни сердца (ИБС) в возрасте до 20 лет. У гетерозигот уровень холестерина колеблется в пределах 300-600 мг%, а ИБС обычно проявляется позднее (до 50 лет). Для СГХ характерен ксантоматоз сухожилий.

15.  Что такое ССГ?  

ССГ представляет собой наследственное заболевание, при котором в той или иной степени повышены уровни и холестерина, и ТГ. Оно обусловлено избыточным синтезом апопротеина В в печени с увеличением количества содержащих этот апо­протеин ЛПОНП и ЛПНП. Уровни холестерина и ТГ в сыворотке у больных с ССГ со временем могут значительно меняться. У таких больных повышен риск раннего развития ИБС.

16. Что такое СДБЛ?

Семейная дисбеталипопротеинемия (СДБЛ) это наследственное состояние, ха­рактеризующееся значительным, но относительно сбалансированным повышением уровней холестерина и ТГ в сыворотке. СДБЛ называют также гиперлипопротеине-мией III типа. В основе лежит синтез аномального апопротеина Е (фенотип Е2/Е2), который плохо связывается с печеночными рецепторами, нарушая тем самым погло­щение печенью остатков ЛПОНП из крови. У больных с СДБЛ рано развивается ИБС. Характерный признак - плоские ксантомы в складках ладоней и стоп.

17.  Что такое полигенная гиперхолестеринемия?

Полигенная гиперхолистеринемия представляет собой наиболее частый тип на­следственной гиперхолестеринемии, который характеризуется легким или умерен­ным повышением только уровня холестерина в сыворотке. В основе этого состояния лежит, как правило, сочетание нескольких дефектов метаболизма холестерина. Риск развития ИБС повышен.

 Что такое СГТ?

Семейная гипертриглицеридемия (СГТ) - это наследственное состояние, харак­теризующееся умеренным или выраженным повышением уровня триглицеридов при нормальном уровне холестерина в сыворотке. СГТ обусловлена избытком синтезом ТГ в печени и продукцией обогащенных ТГ ЛПОНП. Неизвестно, ассоциируется ли СТГ с высоким риском ИБС, но риск острого панкреатита при тельном повышении уровня ТГ наверняка повышен.

1. Как различить ССГ, СДБЛ и СГТ? Поскольку сочетанное повышение уровней холестерина и ТГ в сыворотке харак­терно как для ССГ, так и для СДБЛ, дифференциальный диагноз может потребовать дополнительных исследований. При ССГ наблюдается повышенный уровень апо­протеина В в плазме, тогда как при СДБЛ - аномальный фенотип апопротеина Е (Е2/Е2), а электрофорез липопротеинов обнаруживает расширенную бета-полосу. Изолированная гипертриглицеридемия может может иметь место не только при СГТ, но и при ССГ; поэтому важное значение в разграничении этих состояний игра­ет определение уровня апопротеина В, который повышен только при ССГ. Большую помощь оказывает и обследование родственников больных.

Что такое вторичные дислипопротеинемии?

Вторичными дислипопротеинемиями называют повышение уровней липидов в сыворотке, связанное с такими системными заболеваниями, как сахарный диабет, гипотиреоз, нефротический синдром, патология почек, обструкция желчных путей и диспротеинемии. Причиной повышения уровня липидов в сыворотке могут быть также лекарственные средства, такие как бета-блокаторы, диуретики, эстрогены, прогестины, андрогены, ретиноиды, кортикостероиды, циклоспорин А, фенотиази-ны, противосудорожные средства и некоторые противовирусные препараты, исполь­зуемые в лечении СПИДа. В таких случаях устранение исходного заболевания или отмена перечисленных лекарственных средств обычно сопровождаются нормализа­цией уровня липидов в сыворотке.

КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: ОПАСНОСТИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЯМИ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

1. Повышенный уровень холестерина ЛПНП является основным фактором риска ИБС.
2. Низкий уровень холестерина ЛПВП также значительно увеличивает риск ИБС.
3. Высокий уровень ТГ в сыворотке, хотя, вероятно, не является непосредственной причиной атеросклероза, но часто сочетается с атерогенными сдвигами - низким уровнем ЛПВП, по­явлением мелких плотных частиц ЛПНП, инсулинорезистентностью, артериальной гиперто­нией и абдоминальным ожирением.
4. Уровень ТГ в сыворотке выше 10ОО мг% значительно повышает риск развития острого панкре­атита. 
5. Воспаление атеросклеротических бляшек играет главную роль в их разрыве и остром нару­шении коронарного кровообращения.

Добавить комментарий