Напишите нам

Поиск по сайту

Ген AQP3, контролирующий синтез акваглицеропорина-3, носителя антигена GIL, представлен 6 экзонами

Строение гена AQP3

Строение гена AQP3

Кодируемый гликопротеин состоит из 342 аминокислот (рис. 29.2), содержит один Л^гликан и 6 цистеиновых остатков. Он пересекает мембрану эритроцита 6 раз (рис. 29.3), имеет мол. массу 46 кДа. На одном эритроците насчитывается около 26 тыс. антигенных участков GIL.

MGRQKELVSR

CGEMLHIRYR

LIRQALAECL

GTLILVMFGC

GSVAQVVLSR

50

GTHGGFLTTIN

LAFGFAVTLG

ILIAGQVSGA

HLNPAVTFAM

СFLAREPWIK

100

LPIYTLAQTL

GAFLGAGIVF

GLYYDAIWHF

ADNQLFVSGP

NGTAGIFATY

150

PSGHLDMING

FFDQFIGTAS

LIVCVLAIVD

PYNNPVPRGL

EAFTVGLVVL

200

VIGTSMGFNS

GYAVNPARDF

GPRLFTALAG

WGSAVFTTGQ

HWWWVPIVSP

250

LIGSIAGVFV

YQLMIGCHLE

QPPPSNEEEN

WKLAHVKHKE

QIMGRQKELV

300

SRCGEMLHIR

YRLLRQALAE

CLGTLILVMF

GCGSVAQVVL

SR

342

Рис. 29.2. Аминокислотная последовательность гликопротеина AQP3.

Молекулярной основой нулевого фенотипа системы GIL является гомозигот-ность по мутации в участке g>a интрона 5 гена AQP3. Она приводит к смеще-даю рамки считывания и остановке трансляции

Физиологические функции

Функции акваглицеропорина-3 в организме точно не установлены. Этот бе­лок представлен на мембране эритроцитов димерами, тримерами и тетрамера-ми. Помимо эритроцитов, он содержится в эпителии почек, желудка, тонкого и толстого кишечника, селезенки, верхних дыхательных путей, кожи, глаз. На тромбоцитах он не выявлен.

Есть основания полагать, что акваглицеропорин-3 участвует в транспорте небольших по размеру молекул глицерина и мочевины. Эритроциты лиц GIL-обладали пониженным сродством к глицерину.

 

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры