23. Что такое ионный канал? Как он работает?
Ионные каналы формируются из мембранных белков, которые делают возможным избирательный и быстрый ток ионов через клеточные мембраны. Каналы контролируются специфическими стимулами, такими как изменение трансмембранного потенциала (потенциал-зависимые каналы) или действие химических агонистов (лиганд-зависимые каналы) либо отвечают на механическое растяжение или давление.
24. Что такое ионные каналопатии? Как они проявляются клинически?
Ионные каналопатии—заболевания, преимущественно связанные с дисфункцией ионных каналов и часто проявляющиеся кратковременными обострениями или пароксизмами тех или иных симптомов. При подобных заболеваниях (например, при периодическом параличе) в межприступный период функциональных нарушений нет, а приступы часто инициируются специфическими факторами (например, физической нагрузкой, изменениями температуры, испугом, лекарственными средствами). Помимо симптоматической терапии и терапии первичного заболевания (например, аутоиммунного процесса) терапия должна быть направлена на выявление и устранение провоцирующих факторов, а также включать лекарственные средства, корректирующих дисфункцию определенных ионных каналов, которая наблюдается на молекулярном уровне.
25. При каких заболеваниях нервной системы важное значение имеет нарушение функционирования калиевых каналов?
- 1. Синдром атаксии и миокимии (эпизодическая атаксия 1-го типа, ЕА-1)-аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся миокимией и эпизодической атаксией и связанное с мутациями в гене калиевого канала, представленного в головном мозге и периферических нервах.
- 2. Два синдрома удлиненного интервала Q-T с аутосомно-доминантным наследованием (LQT-1 и LQT-2), которые могут проявляться синкопальными припадками, а также обычными обмороками и внезапной кардиальной смертью, связаны с мутациями в генах, кодирующих калиевые каналы.
- 3. Недавно установлена связь доброкачественных семейных судорог раннего детского возраста с аутосомно-доминантным наследованием и повышенным риском развития эпилепсии в зрелом возрасте с мутациями в генах калиевых каналов, представленных в головном мозге.
- 4. Некоторые случаи синдрома Исаакса, представляющего собой приобретенную нейромиотонию, предположительно связаны с образованием аутоантител против калиевых каналов моторных нервных волокон.
- 5. Некоторые токсины змей (например, дендротоксин африканской зеленой мамбы) действуют как б локаторы калиевых каналов.
