Врожденная форма удлиненного интервала QT наблюдается при синдроме Романо-Уорда и в сочетании с врожденной глухотой при синдроме Ервела-Ланге-Нильсена.Данная патология чаще выявляется в молодом возрасте, как правило, при обследовании по поводу однократного или повторных обмороков.
Клинические варианты течения синдрома:
- синкопе и удлинение интервала QT
- изолироваанное удлинение интервала QT (без обмороков в анамнезе) синкопе в отсутствие удлинения интервала QT
- скрытая форма — «немое», латентное течение синдрома (синкопе и удлинение интервала QT не регистрируются)
- Частота и количество синкопе служат критерием тяжести заболевания. Однако смерть может наступить и во время первого приступа. Причиной синкопальных состояний и внезапной смерти являются приступыжелудочковой тахикардии типа пируэт и фибрилляция желудочков (смотри на стр. 98 и 99).
Клиническая характеристика синкопального состояния с судорожным компонентом сходна с большим эпилептическим припадком, что затрудняет диагностику. Однако между этими пароксизмами имеются характерные отличия (М. А. Школьникова, 2003):
- синкопе при синдроме Романо-Уорда возникают на высоте психоэмоциональной или физической нагрузки
- для них типичны пресинкопальные состояния
- после окончания синкопе сознание восстанавливается очень быстро
- не отмечается каких-либо амнестических нарушений и сонливости в послеприступный период
- психологическое исследование не выявляет у детей с синдромом удлиненного интервала QT изменений личности, типичных для больных эпилепсией.
ЭКГ-изменения в межприступный период (ЭКГ покоя иХолте-ровское мониторирование):
- удлинение интервала QT более чем на 50 мсек относительно должного, в среднем более 0,50 сек (колебания у детей с синкопе от 0,40 до 0,64 сек)
- альтернация зубца т
- периоды выраженной и ригидной брадикардии
- транзиторная желудочковая экстрасистолия
- Холтеровское мониторирование при синдроме удлиненного интервала QT позволяет выявить характерные для него изменения, а также произвести оценку некоторые значимых параметров ЭКГ. К ним относятся:
- выявление эпизодического удлинения интервала QT
- коротких эпизодов желудочковой тахикардии
- оценка изменяемости зубцов Т и U
- реакции интервалов QT на изменение частоты ритма
- появления и усиления брадикардии.
Наибольшую диагностическую значимость из ЭКГ-признаков имеет продолжительность интервала QT >0,48 с, менее значимы, но еще показательны значения интервала равные 0,45 с у мужчин и 0,46 с у женщин (Schwartz ссоавт., 1985). Кдополнительным признакам относится наличие эпизодов изменяющихся зубцов Т, частое появление брадикар-дии и нарушения реполяризации желудочков. Характерным признаком является недостаточное укорочение или даже удлинение интервала QT во время ускоренного ритма. Отмечается также непропорционально быстрое удлинение интервала QT во время внезапного замедления деятельности сердца.
- Установлено, что врожденный синдром удлиненного интервала QT возникает в результате мутаций нескольких генов. Однако накапливаются и другие данные. Так, Т. James (1878) выявленные воспалительно-дегенеративные изменения вблизи проводящих путей у умерших больных связываете длительной персистенцией вируса герпеса, тройного к нервному аппарату сердца и вегетативным ганглиям.
- Данный вариант можно диагностировать только ретроспективно, после внезапной смерти родственников пробанда, считавшихся практически здоровыми.
- Синкопальная форма заболевания, в т.ч. случаи внезапной смерти чаще регистрируются у мальчиков. При этом абсолютное большинство случаев клинической и внезапной смерти у мальчиков регистрируется в пубертатном периоде в возрасте 11-14 лет, У больных, переживших подростковый период, заболевание приобретает менее злокачественное течение, частота синкопе у них с возрастом снижается. A.Moss и 3.Robinson (1992) описали взрослых пациентов с синдромом Романо-Уорда^ которых сиикопальные состояния и удлинение интервала QT наблюдались только в детстве.
