Роль кариотипирования и дальнейшие исследования

Какова роль кариотипирования?

Определение кариотипа совершенно необходимо и должно проводиться как можно быстрее. При этом нельзя использовать мазки с внутренней поверхности щек, так как их исследование не дает точных результатов. Во многих лабораториях кариотип определяют за 48-72 часа, а в некоторых используют также метод флуо­ресцентной гибридизации in situ для проверки наличия гена SRY.

Какой из лабораторных показателей имеет диагностическое значение?

Поскольку сравнительно частой причиной промежуточного строения наружных половых органов является недостаточность 21-гидроксилазы, во всех таких случаях (если половые железы не удается пальпировать) целесообразно определять уровень 17-гидроксипрогестерона в сыворотке.

Каковы дальнейшие исследования?

Направление дальнейших исследований зависит от данных анамнеза и результа­тов первых наблюдений. По наличию или отсутствию пальпируемых гонад (предпо­ложительно яичек) и матки, а также на основании кариотипа данный случай можно отнести к той или иной основной группе причин промежуточного строения наруж­ных половых органов (женский псевдогермафродитизм, мужской псевдогермафро­дитизм, нарушение дифференцировки гонад или одна из неклассифицируемых форм).

Добавить комментарий