Напишите нам

Поиск по сайту

6. Назовите два генетических заболевания, сопровождающихся нарушением синтеза или действия витамина D.

Рахит развивается и при двух крайне редких генетических синдромах. При од­ном из них, витамин D-зависимом рахите I типа, практически полностью отсутству­ет почечная 1 ос-гидроксплаза. При витамин D-зависимом рахите II типа синтезиру­ются дефектные рецепторы витамина D.

7.  Какие состояния, сопровождающиеся нарушением обмена фосфата, обусловливают развитие остеомаляции или рахита?

Остеомаляция или рахит могут быть следствием дефицита фосфатов в диете, на­рушения их всасывания в кишечнике (например, при приеме связывающей их гид­роокиси алюминия) или избыточной экскреции фосфата с мочой (при почечном ка-нальцевом ацидозе). Наиболее распространенная наследственная форма рахита, обусловленная избыточной потерей фосфата с мочой и нарушением синтеза l,25(OH)2D в почках, - гипофосфатемический рахит (называемый также витамин D-резистентным). Этот синдром наследуется как Х-сцепленный доминантный при­знак. В основе гипофосфатемического рахита лежит мутация гена, локализованного на коротком плече Х-хромосомы. Редко встречается также параиеопластическая ос­теомаляция (обычно при доброкачественных опухолях мезенхимального происхож­дения). В этих случаях она является приобретенной формой нарушения обмена фо­сфата, не имеющей семейной природы. Такие опухоли вырабатывают, по-видимому, какой-то гуморальный фактор, усиливающий потерю фосфата с мочой.

8.  Является ли хроническая почечная недостаточность причиной остеомаляции и рахита?

При хронической почечной недостаточности (ХПН) возможно развитие различ­ных заболеваний костей: остеомаляции или рахита, апластической остеопатии, фи­брозно-кистозного остита (вследствие длительного вторичного гиперпаратиреоза) и сочетания остеомаляции с фиброзно-кистозным оститом. Общий термин для всех поражений костей при ХПН - почечная остеодистрофия. Рахит и остеомаляция обычно развиваются на поздних стадиях заболевания почек, когда уже возникает не­обходимость в диализе. Их причинами при ХПН являются снижение концентрации l,25(OH)2D в крови, алюминиевая интоксикациям (из-за приема содержащих алю­миний антацидов для связывания фосфатов или присутствия алюминия в диализа­те) и, возможно, хронический метаболический ацидоз.

9.  Каковы клинические проявления остеомаляции?

Остеомаляция может протекать бессимптомно или вызывать такие симптомы, как разлитые боли в костях (часто усиливающиеся при физической работе или паль­пации), слабость проксимальных мышц, а иногда и атрофию мышц. Обычно страда­ют проксимальные мышцы нижних конечностей, что обусловливает утиную поход­ку и трудности при вставании со стула или подъеме по лестнице. Боли, тупые или ноющие, обычно локализуются в пояснице, бедрах, коленях, голенях, а также в мес­тах переломов, возникающих даже при легких травмах.

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры