Молекулярная биология

32.   Назовите фундаментальный принцип молекулярной биологии.

Фундаментальный принцип молекулярной биологии гласит, что поток генетической информации в клетке направляется от ДНК к РНК и далее к белку. Синтез РНК по матрице ДНК называется транскрипцией, тогда как синтез белка по матрице РНК—трансляцией. Важным исключением из основного принципа является репликация некоторых РНК-вирусов (ретровирусов), у которых ДНК синтезируется на основе РНК при помощи фермента обратной транскриптазы.

33.   В чем различие между геном, аллелью, полиморфизмом и мутацией?

Гея—это последовательность нуклеиновых кислот, несущая информацию об определенном полипептиде. Аллели—любые альтернативные формы (варианты по­следовательности) гена или генетического локуса. Любой локус, в котором могут присутствовать различные аллели, являющиеся стабильными генетическими вари­антами в популяции, называется полиморфным. Генетические варианты, не вызыва­ющие заболевания, обозначаются как доброкачественный полиморфизм. Мутация— любое изменение последовательности ДНК, которое может вызывать определенный фенотипический эффект или быть скрытым. Очевидно, что аллели, включая те из них, которые в настоящее время рассматриваются в рамках доброкачественного по­лиморфизма, возникли в результате мутаций, имевших место в прошлом.

34.   Перечислите варианты изменения генома, которые могут приводить к развитию заболевания.

1. Одиночная замена пары оснований—может приводить к замене одной ами­нокислоты или останавливать считывание ДНК.
2. Вставка или делеция одной или нескольких пар оснований — меняет рамку считывания (сдвиг рамки).
3. Повторение последовательностей пар оснований (например, мутации с триплетными повторами).
4. Удвоение (дупликация) гена или хромосомы (например, удвоение гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа).

35.  Хромосомная делеция или транслокация.

1. Импринтинг—отклонение от менделевского наследования, связанное с не­одинаковой активностью отцовской и материнской копий гена.
2. Нарушение функции регуляторного белка (например, в результате измене­ния промотерной области), который контролирует экспрессию одного или несколь­ких следующих далее генов.
3. Изменение гена, оказывающего общее влияние на транскрипцию ДНК может вызывать нарушение регуляции большого количества удаленных генов.

Назад в раздел

Добавить комментарий