Определение. Наследственная тубулопатия, характеризующаяся гипераминоацидурией, фосфатурией, глюко-зуриеЙ и клинически проявляющаяся рахитоподобными изменениями скелета и дистрофией.
Критерии диагностики:
- начало заболевания — конец первого, начало второго года жизни;
- полидипсия;
- полиурия;
- прогрессирующие множественные костные деформации;
- физическая и умственная отсталость;
- резистентность к стандартным дозам витамина D;
- гипофосфатемия;
- гиперфосфатурия;
- ацидоз;
- гипокалиемия;
- протеинурия;
- выраженный отстеопороз;
- вялость, раздражительность;
- бледность кожных покровов;
- беспричинное повышение температуры;
- рвота;
- анорексия;
- снижение сопротивляемости к инфекциям.
Лабораторные и инструментальные методы исследования
- определение уровня глюкозы в крови и моче;
- определение КОС;
- ионограмма крови и мочи.
Принципы лечения
- Диетотерапия — лучше картофельная или картофель-но-капустная, увеличение продуктов, богатых фосфатами, подщелачивающих продуктов.
- Медикаментозное лечение под контролем биохимических показателей и КОС: препараты кальция, витамин D, анаболические гормоны, щелочные минеральные воды.
