Что такое синдром Кальмана?
Синдром Кальмана - одна из причин так называемого идиопатического вторичного гипогонадизма. Среди мальчиков его частота составляет 1:10000, а среди девочек - 1:50000. Классическая форма этого синдрома характеризуется
Каковы причины первичного (гипергонадотропного) гипогонадизма?
Повышенный уровень гонадотропинов указывает на недостаточную для подавления активности гипоталамо-гипофизарной системы продукцию половых гормонов яичками или яичниками. Повышенный уровень гонадотропинов позволяет диагностировать недостаточность гонад лишь в двух случаях: если он обнаруживается у детей до 3-летнего возраста или после того, как костный возраст достигает нормального для начала пубертата значения. Возможными причинами недостаточности половых желез у лиц обоего пола являются хирургические операции на гонадах, облучение и химиотерапия.
Какие исследования проводят у девочек с недостаточностью половых желез в отсутствие ее явных причин?
В таких случаях необходимо исследовать кариотип. Наиболее вероятной причиной является синдром Тернера. Встречается также дисгенезия гонад при кариотипе 46,ХХ, наследуемая как аутосомно-рецессипный признак. У фснотипических девочек (которые на самом деле являются генетическими мальчиками) при дисгенезии гонад обнаруживается кариотип 46,XY. При атом состоянии яички полностью отсутствуют; поэтому (за исключением отсутствия яичников) половая дифференцировка осуществляется по нормальному женскому типу.
Какие исследования проводят у мальчиков с недостаточностью половых желез в отсутствие ее явных причин?
У мальчиков недостаточность половых желез может быть следствием пере крута и агенезии яичек, облучения или химиотерапии. Другими возможными причинами первичной тестикулярной недостаточности являются синдромы Нунан и Клайнфельтера (47,XXY). Поэтому у мальчиков с необъяснимым повышением уровня гонадотропинов необходимо исследовать кариотип.
