14. Каковы клинические проявления атаксии Фридрейха?
Атаксия Фридрейха представляет собой заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, при котором поражаются мозжечок, спинной мозг, периферические нервы и сердце. Кроме того, выявляются нарушения углеводного обмена. Для этого заболевания характерны раннее начало в возрасте до 20 лет и быстрое прогрессирование. Оно дебютирует, как правило, с неустойчивости при ходьбе, но с самого начала может наблюдаться и атаксия в руках. Часто возникают сколиоз и дизартрия. Типичными для данного заболевания являются утрата всех сухожильных рефлексов, нарушение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности, а также наличие патологических стопных рефлексов. Среди других симптомов следует отметить слабость и атрофию мышц, гипертрофическую кардиомиопатию, полую стопу, глазодвигательные нарушения, сахарный диабет и тугоухость. Многие пациенты уже с молодого возраста прикованы к инвалидной коляске. Современные генетические исследования показали, что в основе заболевания лежит экспансия трииуклеотидного повтора гуанин-аденин-аденин (ГАА) на 9-й хромосоме. Однако каким образом данный генетический дефект приводит к симптомам заболевания, остается неясным. В настоящее время эффективного патогенетического лечения не разработано. Симптоматические меры, например, лечение сколиоза с помощью ортопедических мероприятий или коррекция кардиальной патологии соответствующими препаратами, могут продлить жизнь пациентов.
Патологические процессы в пространстве между мозжечком и мостом часто приводят к сдавленна) и нарушению функций близлежащих черепных нервов, а именно тройничного, лицевого и предверно-улиткового (V, VII и VIII). Поражение тройничного нерва часто обнаруживается по снижению или отсутствию роговичного рефлекса на стороне поражения. Позднее могут появляться другие сенсорные симптомы и двигательные нарушения: онемение лица, слабость жевательной мускулатуры. При вовлечении лицевого нерва развиваются лицевая миокимия. (непроизвольные волнообразные сокращения мимических мышц) и паралич мимической мускулатуры на стороне поражения. О вовлечении предверно-улиткового нерва могут свидетельствовать снижение слуха, шум в ушах и головокружение. По мере роста образования возможно сдавление стволовых структур, что проявляется двусторонними симптомами поражения длинных проводников или обструкцией водопровода мозга с развитием гидроцефалии и повышения внутричерепного давления. Компрессия полушария мозжечка, прилежащего к мостомозжечковому углу, проявляется нарушением координации и интенционным тремором в ипсилатеральных конечностях, а также нистагмом.
