58. Что такое злокачественный нейролептический синдром (ЗНС)?
3НС—угрожающее жизни осложнение лечения нейролептическими средствами, такими как фенотиазины, галоперидол, клозапин. Летальность при нем достигает 30%. Хотя чаще всего ЗНС встречается на ранних этапах лечения, симптомы могут возникать в любое время на протяжении лечения. ЗНС характеризуется лихорадкой, мышечной ригидностью, увеличением активности КФК и рабдомиолизом. Возможно развитие делирия и вегетативных нарушений. ЗНС может начинаться только с одного из вышеперечисленных симптомов. Важно распознать это состояние как можно раньше, поскольку рано начатое лечение может спасти жизнь пациенту.
59. Каковы причины ЗНС? Как он лечится?
Причина ЗНС недостаточно ясна. Предполагают, что он развивается вследствие блокады дофаминовых рецепторов в гипоталамусе. Некоторые эксперты считают, что ЗСН возникает в результате непосредственного влияния на вхождение кальция в мышечные волокна, что приводит к интенсивным мышечным сокращениям и гиперметаболическому состоянию, сходному с таковым при злокачественной гипертермии. Лечение включает отмену препарата, вызвавшего ЗСН, назначение бромокриптина, 5 мг 3 раза в день, или дантролена, 0,5-3 мг внутривенно один раз в день. Целесообразно наблюдение в условиях отделения интенсивной терапии.
60. Какие миопатии связаны с птозом или офтальмоплегией?
Птоз, обычно не сопровождающийся офтальмоплегией:
- миотоническая дистрофия
- врожденные миопатии
- центронуклеарная миопатия
- немалиновая миопатия
- миопатия центрального стержня
- десминовая миопатия.
Птоз, сопровождающийся офтальмоплегией:
- окулофарингеальная мышечная дистрофия
- окулофарингодистальная миопатия
- хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (митохондри-альная миопатия).
61. Какие миопатии характеризуются слабостью преимущественно дистальных мышц?
- дистальная миопатия 1-го типа с началом в зрелом возрасте (Веландер)
- дистальная миопатия 2-го типа с началом в зрелом возрасте (Марксбери) или тибиальная мышечная дистрофия (Удда)
- дистальная миопатия 1-го типа с началом в молодом возрасте (Нонака)
- дистальная миопатия 2-го типа с началом в молодом возрасте (Миоши)
- дистальная миопатия 3-го типа с началом в молодом возрасте (Лейнга)
- дистальная дистрофинопатия с началом в зрелом возрасте
- дистальная миопатия с началом в детском возрасте
- миотоническая дистрофия
- лицелопаточно-плсчевая дистрофия
- скапулопероиеальиая миопатия
- окулофариигеальная дистрофия
- мышечная диагрофия Эмери-Дрейфуса
- воспалительные миопатий; миозит с включениями
- метаболические миопатии: недостаточность фермента, уменьшающего ветвление гликогена? недостаточность кислой мальтазы
- врожденные миопатий: иемалииовая миопатия, миопатия центрального стержня, центронуклеарная миопатия.
- десминовая (миофибриллярлад) миопатия
62. Каковы характерные признаки миофибриллярных миопатий?
- Клинические признаки: медленно прогрессирующая слабость, обычно вовлекающая как дистальиые, так и проксимальные отделы, изредка—парестезии, атрофия мышц, напряжение и болезненные спазмы мышц, миалгии. В редких случаях первым проявлением бывает дыхательная недостаточность. У 50% пациентов выявляется кардиомиопатия. ЭМГ обычно выявляет изменения, характерные для миопатий и/или денервации. Уровень сывороточной КФК может быть нормальным или превышает норму не более чем в 7 раз.
- Патоморфологические признаки: деградация (фокальная), преимущественно затрагивающая миофибриллы, лизис актина, а-актинина ± титина, небулина или миозина, неадекватная экспрессия киназы цикла деления клетки 2 и циклин-зависимых киназ 2,4, 8 и 7. Морфологическим маркером являются гиалиновые сфероидные структуры, которые содержат компактно упакованные разрушенные мисфибриллярные структуры и интенсивно воспринимают окраску на актин. В местах повреждений и мышечных волокнах накапливаются многочисленные белки: десмин, ламин В, гелсолин, убиквитин, al-антихимотрипсиновая молекула адгезии нервных клеток, N-концевой бета-амилоид, эктопический дистрофии, у-саркогликан и амилоидные отложения. Обнаружены мутации в генах, кодирующих десмин и альфаВ-кристаллин.
