Напишите нам

Поиск по сайту

Фенотип «взрослый i»

Эритроциты взрослых, имеющих фенотип i, содержат большое количество ан­тигенного вещества i и лишь следовое количество вещества I. Выделяют два ва­рианта фенотипа «взрослый i»: вариант L чаще встречающийся среди европеои­дов, и вариант L встречающийся преимущественно среди негроидов. Первый ва­риант содержит меньше антигенного вещества, чем второй. Антитела анти-I, обра­зуемые лицами i, могут быть адсорбированы эритроцитами i2, в то время как эри­троциты ij анти-1-антитела не адсорбируют (Clafin [17], Jakobowicz, Simmons [77], Yamaguchi и соавт. [183,184], Dzierzkowa-Borodej и соавт. [32], Marsh и соавт. [98]).

Фенотип i у взрослых бывает крайне редко. При скрининговых обследовани­ях 2,5 млн американских доноров на наличие анти-1-антител Page и соавт. [112] нашли только 2 людей (европейца и негра), имевших фенотип i (табл. 27.1). По данным других авторов, частота фенотипа «взрослый i» составляет 0-0,03 %.

Фенотип «взрослый i» чаще встречался у беременных женщин. Так, Godwin | соавт. [60] показали, что из 22 700 беременных 8 (0,035 %) имели фенотип i, в А время как среди 135 100 не беременных женщин указанный фенотип встре-ШЯ в 10 раз реже: только у 4 (0,003 %) женщин установлен фенотип i. Эти £рЯВМ6 позволили авторам предположить, что во время беременности возможна 1|Шенная утрата антигена I.

Таблица 27.1 Частота фенотипа «взрослый i» у различных народов

Место проведения исследований

Количество обследованных

Количество лиц с фенотипом f

Источник

абс. числ.

%

Англия, Лондон

17 000

[801

Шотландия, Глазго

6 000

2

0,03

[1261

Франция

10 090

1

0,01

[301

США, Нью-Йорк

22 000

5

0,02

[1801

США

2 500 000

2

0,0001

[1121

Детройт (американские не­гры)

8 552

1

0,01

[182]

Япония

1017

[1841

Тайвань

562

[921

Посемейные исследования показали, что редкий фенотип i у взрослых фор­мируется в результате наследования рецессивного аллеля i.

Okubo и Yamaguchi [ПО] обследовали 31 японца, имевшего фенотип «взрос­лый i», у 7 из которых родители были кровными родственниками.

В некоторых обслодованных семьях лица, гетерозиготные по гену /, имели ослабленный антиген I и более выраженный антиген i. Такой фенотип был обо­значен как I. (промежуточный) (Marsh [96]).

По заключению многих авторов, гены / и iпередаются по наследству в соответ­ствии с законом Менделя (Race, Sanger [126], Tippett и соавт. [172], Marsh и соавт. [96, 98], Clafin [17], Jakobowicz, Simmons [77], Yamaguchi и соавт. [183,184], Dzierzkowa-Borodej и соавт. [32], Lin-Chu и соавт. [92], Page и соавт. [112], Okubo, Yamaguchi [l 10], Burnie [12], Signal, Booth [158], Ogata и соавт. [108], Macdonald и соавт. [95]).

Ген / кодирует синтез трансферазы, преобразующей субстанцию i в антиген­ное вещество I.

Связь с врожденной катарактой

В 1972 г. Yamaguchi и соавт. [183] сообщили о 4 взрослых, имевших фено­тип i, у которых было 4 сибсов с таким же фенотипом и 7 сибсов с фенотипом I. У всех 8 лиц i была врожденная катаракта, у индивидов I зрение было нормаль­ным. Посемейные исследования подтвердили, что локус / и ген, обусловливаю­щий развитие катаракты, сцеплены между собой. Дальнейшие наблюдения по­казали, что в Японии принадлежность к фенотипу i у взрослых почти неизмен­но сопровождается развитием катаракты (Okubo, Yamaguchi [ПО], Ogata и со­авт. [108]). Из 31 японца с фенотипом i у 29 были нарушения зрения вследствие развития катаракты.

Двое из 92 китайцев Тайваня с врожденной катарактой имели фенотип i, в 2 китайских семьях был установлен рецессивный характер наследования алле­ля iв сочетании с катарактой (Lin-Chu и соавт. [92], Yu и соавт. [185]). Среди жителей Европы в целом не наблюдалось ассоциации фенотипа i с катарактой, однако в 2 семьях такая взаимосвязь все-таки выявлена (Page и соавт. [112], Macdonald и соавт. [95]).

Природа ассоциации между генами В и врожденной катарактой остается не­известной. В 2 тайваньских семьях врожденная катаракта сочеталась с мутаци­ями, кодирующими аминокислотные замены Arg 348 Glu и Arg 383 His в гене СШ2. Этот ген кодирует фермент, обеспечивающий разветвление I-цепей, а указанные замены инактивируют активность фермента. В одной семье была вы­явлена делеция гена GCNT2 (Yu и соавт. [185]).

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры