Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром)

Определение. Заболевание, в основе которого лежит снижение биосинтеза стероидных гормонов надпочечни­ков, увеличение АКТГ, гиперплазия коры надпочечников, вызванные различными ферментативными дефектами.

Критерии дианостики

Семейный анамнез наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

• интерсексуализм у новорожденных девочек;
• преждевременное гетеросексуальное половое развитие у девочек, изосексуальное — у мальчиков;
• ускоренное физическое развитие до 7-10 лет, затем резкое замедление;
• плохая прибавка в массе тела;
• рвота;
• эксикоз (сольтеряющая форма);
• боли в животе;
• пигментация кожи коричневого цвета;
• гипогонадизм;
•  гипертермия;
• ипотензия или гипертензия. Лабораторные и инструментальные методы исследования
• определение уровня 17-гидроксипрогестерона на 3— 7 день жизни (во много раз выше нормы);
• содержание тестостерона, АКТГ (повышено);
• рентгенография кистей рук для определения костно­го возраста;
• УЗИ надпочечников; концентрация в крови кортизола, альдостерона (сни­жена).

Принципы лечения

Глюкокортикоиды. Минералокортикоиды при синд­роме потери соли.

1. Санация очагов инфекции.
2. Ограничение нагрузок.

Добавить комментарий