Напишите нам

Поиск по сайту

Как обследуют членов семьи больного с синдромом МЭН типа I?

Прежде всего необходимо выявить носителей генетического дефекта, опреде­лить у них степень поражения тех или иных желез и провести скрининг других чле­нов семьи на носительство дефектного гена. Известная мутация гена меняна у само­го больного помогает выявлению носителей мутантного гена. Поскольку анализ му­таций с использованием полимеразной цепной реакции в настоящее время возмо­жен лишь в специальных лабораториях, лучшей альтернативой для выявления син­дрома у членов семьи больного является периодическое измерение у них уровня кальция и гормонов в сыворотке.

В каком возрасте следует начинать скрининг на синдром МЭН типа I?
Этот синдром редко проявляется до 15-летнего возраста, и поэтому гормональное заболевание развивается почти у всех них. Если же оно не проявились до 50 лет, то дальнейший скрининг необязателен.

Какие исследования проводят у членов семьи больного с синдромом МЭН типа I?

Поскольку первым по времени при этом синдроме развивается гиперпаратиреоз, лучшим способом выявления бессимптомных носителей генетического дефекта яв­ляется определение концентрации кальция в сыворотке; гиперкальциемия служит доказательством носительства дефекта. Затем необходимо исследовать состояние поджелудочной железы и гипофиза. О наличии гастриномы судят по уровню гастри­на в сыворотке, тогда как о поражении гипофиза чаще всего (особенно у женщин) свидетельствует повышенный уровень пролактина. Определение гастрина и пролакина экономически оправдано лишь у лиц с уже установленным заболеванием, и его е следует проводить при первичном скрининге членов семьи (если только у них нет имптомов гипергастринемии или пролактиномы). Пока точно неизвестно, с какой частотой следует повторять исследования при скрининге, но обычно рекомендуют проводить их с интервалами в 2-5 лет.

КЛЮЧЕВЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ: СИНДРОМ МЭН типа I

  1. Синдром МЭН типа I включает гиперплазию или опухоли не менее двух из трех желез: око­лощитовидных, поджелудочной и гипофиза-.
  2. В основе синдрома МЭН типа I лежит инактивирующая мутация гена, расположенного н< хромосоме 11, который кодирует сулрессрр опухолевого роста (менин). Рутинный поиск та­кой мутации в клинических условиях в настоящее время не показан.
  3. Лечение синдрома МЭН типа I сводится к хирургической резекции гиперплазированной тка­ни околощитовидных желез и аденом гипофиза; хирургическое лечение сопутствующих панкреатических опухолей, как правило, невозможно.

Назад в раздел

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры